Il termine “collagenosi” raggruppa un insieme di malattie autoimmuni caratterizzate da danno infiammatorio e immunologico al tessuto connettivo, iperattività del sistema immunitario, predominanza femminile, associazione con anticorpi antinucleo e diffusione di lesioni. Essendo il tessuto connettivo presente in tutto il corpo, tutti gli organi possono essere colpiti in modo più o meno associato, da qui la grande diversità dei sintomi che possono derivare dalla collagenosi. L'obiettivo della loro gestione è controllare l'attività della malattia e ridurla al livello più basso possibile.

Le collagene, dette anche connettiviti o malattie sistemiche, raggruppano un insieme di rare malattie infiammatorie croniche autoimmuni, derivanti dalla formazione anormale di collagene nei tessuti ricchi di matrice intercellulare, ovvero i tessuti connettivi.

Il collagene è la proteina più abbondante nel nostro corpo. Permette ai nostri organi e al nostro corpo di essere stabili senza essere troppo rigidi, pur essendo abbastanza flessibili. Secreto dalle cellule del tessuto connettivo, il collagene interagisce con un gran numero di altre molecole per formare fibre e produrre tessuto fibroso con proprietà di supporto e di resistenza allo stiramento.

Predominanti nelle donne, le collagenasi sono in grado di raggiungere tutti gli organi (apparato digerente, muscoli, articolazioni, cuore, sistema nervoso). Per questo le sue manifestazioni sono numerose quanto il numero degli organi colpiti. La qualità della vita a volte è fortemente influenzata. L'esito di queste malattie dipende principalmente dal danno agli organi vitali.

La collagenosi più nota è il lupus eritematoso sistemico (LES). La collagenosi comprende anche le seguenti malattie:

• artrite reumatoide;
• sindrome oculouretro-sinoviale (OUS);
• spondiloartropatie (soprattutto spondilite anchilosante);
• malattia di Horton;
• granulomatosi di Wegener;
• pseudo-poliartrite rizomelica;
• sclerodermia;
• malattia sistemica mista o sindrome di Sharp;
• la microangiopatia trombotica;
• periarterite nodosa;
• la sindrome di Gougerot-Sjögren;
• dermatomiosite;
• dermatopolimiosite;
• malattia di Behcet;
• il sarcoidosi;
• istiocitosi;
• Ancora è un male;
• malattia periodica;
• malattie da sovraccarico e alcune malattie metaboliche;
• malattia epatica cronica;
• malattie del tessuto elastico;
• malattie congenite o acquisite del complemento sierico;
• sclerodermia;
• sindrome di Churg-Strauss;
• vasculite sistemica, ecc.

Sono ancora sconosciuti. Esiste probabilmente un disturbo del sistema immunitario, come evidenziato nel sangue dei pazienti, la presenza di anticorpi anomali, chiamati autoanticorpi o anticorpi antinucleo, diretti contro i costituenti propri delle cellule dell'organismo. Alcuni antigeni del sistema di istocompatibilità (HLA) si trovano più facilmente durante determinate malattie o in alcune famiglie più frequentemente colpite, il che suggerisce il ruolo promotore di un fattore genetico.

Essendo il tessuto connettivo presente in tutto il corpo, è probabile che tutti gli organi siano colpiti in modo più o meno associato, da qui l'ampia varietà di sintomi che possono derivare da attacchi:

• articolare;
• cutaneo;
• cardiaco;
• polmonare;
• epatico;
• renale
• nervo centrale o periferico;
• vascolare;
• digestivo.

L'evoluzione della collagenosi spesso assume la forma di recidive spesso associate a una sindrome infiammatoria ed è altamente variabile individualmente. I sintomi aspecifici appaiono in vari gradi:

• febbre (febbre lieve);
• abbattimento;
• fatica cronica;
• riduzione delle prestazioni;
• difficoltà di concentrazione;
• sensibilità al sole e alla luce;
• alopecia;
• sensibilità al freddo;
• secchezza nasale/orale/vaginale;
• lesioni cutanee ;
• perdita di peso ;
• dolori articolari ;
• dolore infiammazione dei muscoli (mialgia) e delle articolazioni (artralgia).

A volte i pazienti non hanno sintomi diversi da dolore articolare e affaticamento. Si parla poi di connettivite indifferenziata. A volte compaiono sintomi di diversi tipi di malattie del tessuto connettivo. Questa è chiamata sindrome da sovrapposizione.

A causa del potenziale danno a più organi, è importante che diverse discipline mediche collaborino strettamente. La diagnosi si basa sull'anamnesi, cioè sull'anamnesi della persona malata, e sul suo esame clinico, ricercando i sintomi frequentemente riscontrati in una o più di queste malattie.

Poiché le collagenasi sono caratterizzate da una grande quantità di produzione di anticorpi antinucleari, il test per questi autoanticorpi nel sangue è un elemento importante per stabilire una diagnosi. Tuttavia, la presenza di questi autoanticorpi non è sempre sinonimo di collagenasi. A volte è anche necessario prelevare un campione di tessuto o una biopsia. Si consiglia di rivolgersi a uno specialista per confermare la diagnosi e iniziare un trattamento appropriato.

L'obiettivo della gestione della collagenosi è controllare l'attività della malattia e ridurla al livello più basso possibile. Il trattamento viene adattato in base al tipo di collagenosi diagnosticata e agli organi interessati. I corticosteroidi (cortisone) e gli analgesici sono spesso usati come prima linea per fermare le ricadute e calmare le manifestazioni dolorose. Può essere necessaria l'aggiunta di un immunosoppressore, per via orale o per iniezione. La presa in carico può anche comportare iniezioni endovenose di immunoglobuline o tecniche di purificazione del plasma (plasmaferesi) in ambiente ospedaliero. Alcuni pazienti, come quelli con lupus, possono anche beneficiare di un trattamento antimalarico.