La malattia di Charcot, chiamata anche sclerosi laterale amiotrofica (SLA), è una malattia neurodegenerativa. Raggiunge gradualmente il neuroni e porta a debolezza muscolare seguita da paralisi. L'aspettativa di vita dei pazienti rimane molto breve. In inglese è anche chiamato morbo di Lou Gehrig, in onore di un famoso giocatore di baseball affetto da questa malattia. Il nome “Charcot” deriva dal neurologo francese che descrisse la malattia.

I neuroni affetti dalla malattia di Charcot sono motoneuroni (o motoneuroni), responsabili dell'invio di informazioni e ordini di movimento dal cervello ai muscoli. Le cellule nervose degenerano gradualmente e poi muoiono. I muscoli volontari non sono quindi più controllati dal cervello né stimolati. Inattivi, finiscono per non funzionare e si atrofizzano. All'inizio di questo malattia neurologica progressiva, la persona interessata soffre di contrazioni muscolari o debolezza degli arti, delle braccia o delle gambe. Alcuni hanno problemi di linguaggio.

raggiungimento di motoneurone superiore si manifesta principalmente con rallentamento dei movimenti (bradicinesia), ridotta coordinazione e destrezza e rigidità muscolare con spasticità. raggiungimento di motoneurone inferiore si manifesta principalmente con debolezza muscolare, crampi e atrofia dei muscoli che portano alla paralisi.

La malattia di Charcot può rendere difficile la deglutizione e impedire alle persone di mangiare correttamente. Le persone malate possono quindi soffrire di malnutrizione o prendere una strada sbagliata (= incidente legato all'ingestione di solidi o liquidi attraverso le vie respiratorie). Con il progredire della malattia, può colpire i muscoli necessari per respirazione.

Dopo 3-5 anni di evoluzione, la malattia di Charcot può quindi causare insufficienza respiratoria che può portare alla morte. La malattia, che colpisce gli uomini poco più delle donne (da 1,5 a 1), di solito inizia intorno ai 60 anni (tra i 40 ei 70 anni). Le sue cause sono sconosciute. In un caso su dieci si sospetta una causa genetica. L'origine dell'insorgenza della malattia dipende probabilmente da vari fattori, ambientali e genetici.

Non c'è nessun trattamento della malattia di Charcot. Un farmaco, il riluzolo, rallenta leggermente la progressione della malattia, questa evoluzione essendo molto variabile da persona a persona e anche, nello stesso paziente, da un periodo all'altro. In alcuni, la malattia, che non colpisce i sensi (vista, tatto, udito, olfatto, gusto), a volte può stabilizzarsi. La SLA richiede un monitoraggio molto attento. La presa in carico consiste principalmente nell'alleviare i sintomi della malattia.

Prevalenza di questa malattia

Secondo l'associazione per la ricerca sulla malattia di Charcot, l'incidenza della malattia di Charcot è di 1,5 nuovi casi all'anno ogni 100 abitanti. O vicino a 1000 nuovi casi all'anno in Francia.

Diagnosi della malattia di Charcot

La diagnosi di SLA aiuta a differenziare questa malattia da altre malattie neurologiche. A volte è difficile, in particolare perché non esiste un marker specifico della malattia nel sangue e perché all'inizio della malattia i segni clinici non sono necessariamente molto chiari. Il neurologo cercherà ad esempio rigidità nei muscoli o crampi.

La diagnosi può includere anche a elettromiogramma, esame che permette di visualizzare l'attività elettrica presente nei muscoli, una risonanza magnetica per visualizzare il cervello e il midollo spinale. Possono essere richiesti anche esami del sangue e delle urine, soprattutto per escludere altre malattie che potrebbero avere sintomi comuni alla SLA.

Evoluzione di questa malattia

La malattia di Charcot inizia quindi con la debolezza muscolare. Molto spesso, sono le mani e le gambe a essere colpite per prime. Poi i muscoli della lingua, della bocca, poi quelli della respirazione.

Cause della malattia di Charcot

Come è stato detto, le cause sono attualmente sconosciute in circa 9 casi su 10 (dal 5 al 10% dei casi sono ereditari). Sono state esplorate diverse strade che potrebbero spiegare la comparsa della malattia: malattie autoimmuni, squilibri chimici... Per il momento senza successo.