L'atassia cerebellare è causata da malattie o lesioni al cervelletto, situato nel cervello. Questa malattia è caratterizzata da incoordinazione nei movimenti muscolari. (1)

Atassia è il termine che raggruppa una serie di disturbi che colpiscono la coordinazione, l'equilibrio e il linguaggio.

Tutte le parti del corpo possono essere colpite dalla malattia, tuttavia le persone con atassia generalmente hanno menomazioni in:

– equilibrio e deambulazione;

- linguaggio;

– deglutizione;

– nello svolgimento di compiti che richiedono un certo grado di controllo, come scrivere o mangiare;

– visione.

Esistono diversi tipi di atassia caratterizzati da sintomi e gravità diversi: (2)

– l'atassia acquisita è la forma corrispondente allo sviluppo dei sintomi a seguito di traumi, ictus, sclerosi, tumore al cervello, carenze nutrizionali o altri problemi che danneggiano il cervello e il sistema nervoso;

– atassia ereditaria, corrisponde alla forma in cui i sintomi si sviluppano lentamente (nell'arco di diversi anni). Questa forma è la causa delle anomalie genetiche ereditate dai genitori. Questa forma è anche chiamata atassia di Friedreich.

– atassia idiopatica con esordio tardivo dell'atassia cerebellare, in cui il cervello viene gradualmente interessato nel tempo per cause spesso sconosciute.

Per quanto riguarda l'atassia cerebellare autosomica recessiva, fa parte di un gruppo di malattie neurologiche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale e periferico. Queste patologie possono interessare anche altri organi. L'origine di questo tipo di malattia è l'ereditarietà autosomica recessiva. O una trasmissione di un gene mutato di interesse dai genitori. La presenza di una sola copia del gene è necessaria per lo sviluppo della malattia.

Lo sviluppo della malattia si verifica spesso prima dei 20 anni.

È una malattia rara, la cui prevalenza (numero di casi in una data popolazione in un dato momento) è compresa tra 1 e 4 casi ogni 100 persone. (000)

I sintomi associati all'atassia cerebellare sono neurologici e meccanici.

L'atassia cerebellare colpisce generalmente il tronco: dal collo ai fianchi, ma anche braccia e gambe.

I sintomi generali dell'atassia cerebellare includono: (1)

– Configurazione del linguaggio goffo (disartria): disturbi articolari;

– nistagmo: movimenti oculari ripetitivi;

– movimenti oculari scoordinati;

– un'andatura instabile.

L'atassia cerebellare colpisce principalmente i bambini piccoli di età media di 3 anni.

La malattia può svilupparsi dopo alcune settimane a seguito di un'infezione virale. Queste infezioni virali in questione includono: varicella, infezione da virus Eptein-Barr, malattia di Coxsackie o infezione da echovirus.

Altre origini possono essere associate a questa patologia, in particolare: (1)

– ascesso nel cervelletto;

– consumo di alcol, determinate droghe o contatto con insetticidi;

– emorragia interna nel cervelletto;

– sclerosi multipla: sviluppo di tessuto connettivo in un organo, causandone l'indurimento;

– un incidente vascolare cerebrale;

– alcuni vaccini.

L'atassia è solitamente associata a danni al cervelletto. Tuttavia, le anomalie in altre parti del sistema nervoso possono essere la causa.

Questo danno al cervello è associato a determinate condizioni, come: un trauma cranico, una mancanza di ossigeno nel cervello o anche un consumo eccessivo di alcol.

Inoltre, la trasmissione della malattia può avvenire anche attraverso il trasferimento ereditario della forma autosomica dominante. Oppure, il trasferimento di un gene di interesse mutato, presente su un cromosoma non sessuale, dai genitori. La presenza di una sola delle due copie del gene mutato è sufficiente nello sviluppo dell'atassia cerebellare. (2)

I fattori di rischio associati all'atassia cerebellare sono genetici, nel contesto dell'ereditarietà autosomica dominante. In quest'ultimo caso, la trasmissione di una singola copia del gene mutato di interesse è sufficiente per lo sviluppo della malattia alla prole. In questo senso, se uno dei due genitori è affetto dalla patologia, anche il bambino ha un rischio del 50% di esserlo.

Nello sviluppo di questa patologia entrano in gioco anche altri fattori. Questi includono infezioni virali: varicella, infezione da virus Eptein-Barr, malattia di Coxsackie o infezione da echovirus.

Il fattore di rischio più diffuso nell'atassia cerebellare sono i disturbi del cervello e del sistema nervoso.

La diagnosi primaria della malattia è spesso combinata con una diagnosi differenziale, in cui il medico pone al paziente una serie di domande per determinare se è stato malato di recente. Questo primo punto di vista permette anche di eliminare altre potenziali cause legate alla presenza dei sintomi.

A seguito di questo primo sguardo, vengono effettuati esami del cervello e del sistema nervoso centrale al fine di identificare le regioni della corteccia cerebrale colpite dalla malattia. Tra questi test possiamo citare:

– la scansione della testa;

– RM (Risonanza Magnetica) della testa.

Il trattamento della malattia dipende direttamente dalla causa di essa: (1)

– l'intervento chirurgico è necessario se l'atassia è causata da emorragia cerebrale;

– farmaci che fluidificano il sangue durante un ictus;

– antibiotici e antivirali durante le infezioni;

– steroidi per il trattamento dell'infiammazione del cervelletto.

Inoltre, in caso di atassia causata da una recente infezione virale, non è necessario alcun farmaco.

Nella maggior parte dei casi della malattia, non esiste una cura per essa. Se necessario, vengono prescritti solo trattamenti che controllano e limitano i sintomi.

Possono essere associati anche coadiuvanti linguistici, fisioterapia nella risoluzione delle carenze motorie, sedute di terapia occupazionale che consentano il riapprendimento delle azioni quotidiane o farmaci che consentano il controllo della muscolatura striata, del muscolo caridaco, dei movimenti oculari e del controllo urinario. (2)