Atassia, che cos'è?

L'atassia non è una malattia in sé, ma un sintomo che risulta da danno al cervelletto (la parte del cervello che controlla la coordinazione dei muscoli).

L'atassia consiste di perdita di coordinazione nei muscoli delle braccia e delle gambe durante movimenti volontari come camminare o afferrare oggetti. L'atassia può anche influenzare il password, le movimenti degli occhi edcapacità di deglutire. L'atassia è anche chiamata atassia cerebellare o sindrome cerebellare.

Ci sono anche diverse varianti diatassie ereditario. Queste sono malattie neurologiche e genetiche che colpiscono il cervelletto. Sono il più delle volte degenerative, vale a dire che il problemi di coordinamento diventare più pronunciato nel tempo.

Cause

L'atassia può essere causata da più condizioni:

• Un trauma alla testa. Danni causati alla colonna vertebrale o al cervello a seguito di un incidente stradale, ad esempio.
• Un accidente cerebrovascolare (ictus) o attacco ischemico transitorio (TIA o mini-ictus), vale a dire l'ostruzione temporanea di a arteria cerebrale che si risolve naturalmente, senza lasciare postumi.
• A paralisi cerebrale. Danni al cervello prima, durante o subito dopo la nascita che influiscono sulla coordinazione dei movimenti.
• Complicazioni a seguito di a infezione virale come la varicella o il virus di Epstein-Barr.
• Sclerosi multipla.
• Una reazione tossica ai metalli pesanti, come piombo o mercurio o solventi.
• A reazione a determinati farmaci, come barbituricos (ad esempio fenobarbital) o sedativi (ad es. benzodiazepine), usati per trattare l'ansia, l'agitazione o l'insonnia.
• Abuso di droghe o alcol.
• Disturbi metabolici
• Carenza di vitamina
• A tumore, cancerose o benigne che colpiscono il cervelletto.

Le atassie ereditarie dominanti sono causate da un gene di un solo genitore.

Per esempio:

• LAatassia spinocerebellare. Esistono circa 36 varianti (designate da SCA1 a SCA30) della malattia, caratterizzate da diverse età di insorgenza e da diversi organi colpiti oltre al cervelletto (es. l'occhio).
• LAatassia episodico. Ci sono 7 tipi di atassie episodiche (designate da EA1 a EA7) che si manifestano come attacchi acuti che colpiscono l'equilibrio e la coordinazione.

Le atassie ereditarie recessive sono causate da un gene di entrambi i genitori.

Per esempio:

• LAatassia di Friedreich.

Questa malattia neuromuscolare progressiva ereditaria causa diminuzione della produzione di energia nel corpo. Le cellule nervose e cardiache sono le più colpite. Persone con andatura anormale, goffaggine e uno disturbo del linguaggio, che compare nell'infanzia o nella prima adolescenza. Queste anomalie portano a cambiamenti scheletrici, come la torsione della colonna vertebrale (scoliosi), la distorsione dei piedi e l'allargamento del cuore. In Europa, si pensa che circa 1 persona su 50 abbia la malattia. In Francia ci sono circa 000 pazienti.

• LAatassia spastico Charlevoix-Saguenay (ARSACC).

Questa rara malattia ereditaria è specifica per le persone delle regioni di Saguenay-Lac-St-Jean e Charlevoix in Quebec. Risulta in a degenerazione del midollo spinale, accompagnato da progressivo danno ai nervi periferici. Circa 250 persone sono affette da questa malattia nelle zone colpite. Circa 1 persona su 22 è portatrice del gene ARSACS in queste aree.

• ilatassia teleangectasie o sindrome di Louis-Bar.

Questa rara malattia genetica colpisce il locomozione, le vasi sanguigni (dilatazione) e la sistema immunitario. La malattia di solito compare all'età di 1 o 2 anni. La sua frequenza è stimata intorno a 1 su 40-000 nascite in tutto il mondo.

A volte può anche capitare che nessuno dei genitori soffra della malattia e in questo caso non c'è una storia familiare evidente (mutazione silente).