Atassia: cos'è, quali sono i suoi meccanismi e come viene curata?

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Un passo traballante, i problemi con il mantenimento dell'equilibrio o il linguaggio confuso sono spesso associati alla recitazione dopo aver consumato troppo alcol o altri intossicanti. In effetti, questi sintomi potrebbero essere un sintomo di una malattia grave come l'atassia. La sua essenza è l'interazione errata dei muscoli, la difficoltà nel mantenere l'equilibrio e la coordinazione motoria, nonché i problemi con un linguaggio chiaro e una visione corretta. Cos'è l'atassia? Cosa può causarlo e come riconoscerlo?

Cos'è l'atassia?

Atassia, altrimenti nota come incoerenza, deve il suo nome a una parola che deriva dal greco che significa “senza ordine”. L'atassia è un disturbo dell'apparato locomotore a causa di danni alle strutture preposte alla coordinazione motoria.

L'atassia causa problemi nel mantenere l'equilibrio e nell'eseguire i movimenti in modo fluido e preciso. La coordinazione dei movimenti dipende dal corretto funzionamento del sistema nervoso e il danneggiamento di uno qualsiasi dei suoi elementi può portare all'atassia. Il fattore più comune che contribuisce alla comparsa dell'atassia è il danno al midollo spinale o al cervelletto.

Il midollo spinale trasmette le informazioni dai recettori situati nei muscoli al cervelletto. È progettato per controllare il funzionamento di vari gruppi muscolari. Il danno a qualsiasi struttura provoca atassia e quindi la coordinazione dei muscoli è disturbata, ma non la loro forza. L'atassia è un disturbo che può ostacolare in modo significativo il funzionamento quotidiano dei pazienti. Le attività più semplici come afferrare oggetti, camminare o parlare si rivelano impossibili e diventano enormi una sfida per una persona con atassia.

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Quali sono le cause dell'atassia?

L'atassia come sintomo neurologico può avere molte cause. I gruppi muscolari possono funzionare correttamente grazie all'interazione di varie strutture del sistema nervoso. Il danneggiamento di uno degli elementi può causare disturbi nel corretto movimento e la comparsa di atassia. L'inizio dell'atassia è il risultato di danni al cervello, al midollo spinale o ai nervi, ma la causa più comune è il danno al cervelletto.

Le ragioni atassia cerebellare sono principalmente:

1. un tumore cerebellare o metastasi da un altro organo come medulloblastoma, astrocitoma ed emangioma;
2. danno vascolare al cervelletto, cioè ictus;
3. malattie della tiroide – ipotiroidismo;
4. infiammazione virale e infezioni del cervelletto, ad esempio: HIV;
5. sclerosi multipla, una malattia demielinizzante del sistema nervoso;
6. celiachia;
7. complicazione dell'encefalite sclerosante subacuta del morbillo;
8. La malattia di Wilson, che è geneticamente determinata, e la sua causa è una mutazione nel gene ATP7B. Questa malattia provoca una deposizione patologica di rame nel corpo;
9. danno tossico al cervelletto dovuto al consumo di grandi quantità di alcol, droghe o determinati farmaci o avvelenamento da anidride carbonica;
10. carenza di vitamina E, vitamine B1 e B12 nel corpo.

Nel caso di atassia sensoriale i motivi principali includono:

1. danno al midollo spinale a seguito di degenerazione della colonna vertebrale o in caso di lesione meccanica;
2. danno ai gangli sensoriali a seguito di una malattia oncologica
3. Sindrome di Guillain-Barry – malattie immuno-correlate che colpiscono i nervi periferici;
4. complicanze diabetiche, ad es. ipoglicemia, a causa delle quali i nervi sono danneggiati, la cosiddetta neuropatia diabetica;
5. danno ai nervi causato dal trattamento con vincristina usata in chemioterapia o il farmaco antitubercolare isoniazide;
6. avvelenamento da metalli pesanti;
7. sclerosi multipla.

Riassumendo tutto cause che provocano atassia, possono essere divisi in tre gruppi principali:

1. malattie neurodegenerative causare la perdita di cellule nervose;
2. cause congeniteche può essere genetico o ereditario
3. malattie metaboliche come, ad esempio, l'ipoglicemia. 

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Tipi di atassia

Una delle divisioni dell'atassia è a causa della sua causa. Evidenziamo qui atassia cerebellare e atassia sensoriale.

Il primo è legato al danno al cervelletto, che fa parte del romboencefalo. Il cervelletto è responsabile del controllo delle capacità motorie del corpo ed è responsabile della correttezza, precisione e durata dei movimenti. Grazie al corretto funzionamento del cervelletto, i gruppi muscolari sono controllati e il movimento previsto viene eseguito correttamente.

Il secondo tipo di atassia, o sensoriale, è causato da un'interruzione dei percorsi che conducono la sensazione profonda o da un danno ai midolli posteriori del midollo spinale. La sensazione profonda è responsabile dell'informazione sulla posizione del nostro corpo, mentre le corde posteriori sono responsabili della sensazione discriminatoria consistente nella capacità di distinguere due stimoli che agiscono sul nostro corpo contemporaneamente.

Grazie a tre elementi di base, possiamo distinguere con quali una specie di atassia stiamo trattando. Il primo è il nistagmo, che è il movimento involontario e ritmico dei bulbi oculari. Questo sintomo è caratteristico dell'atassia cerebellare.

Un altro elemento è il disturbo della funzione del linguaggio, che non si manifesta nel caso dell'atassia sensoriale, ma è un sintomo caratteristico dell'atassia cerebellare.

L'ultimo elemento è il senso di posizionamento del proprio corpo, cioè la sensazione profonda, il cui disturbo è caratteristico dell'atassia sensoriale e non si verifica nel caso dell'atassia cerebellare.

Un'altra divisione dell'atassia parla di due tipi: congenita e acquisita. Atassia congenita è legato al carico genetico. Uno di questi è l'eredoatassia, che può manifestarsi in varie forme. Nel caso dei geni dominanti, l'atassia spinocerebellare e l'atassia episodica sono ereditate. Al contrario, i geni recessivi sono responsabili L'atassia di Friedreich.

L'atassia di Friedreich è una malattia genetica che danneggia il sistema nervoso e il muscolo cardiaco. I primi sintomi possono manifestarsi prima dei 20 anni e sono inizialmente caratterizzati da atassia dell'andatura, cioè difficoltà e inizio tardivo della deambulazione nei bambini, e successivamente da compromissione della coordinazione motoria. Tipicamente, la malattia può essere associata ad atrofia ottica e ritardo mentale e la vita del paziente di solito non viene salvata dopo la diagnosi.

Un altro tipo di atassia è atassia spinocerebellare di tipo 1. La sua presenza è causata dalla mutazione del gene ATXN1, che contiene le istruzioni per creare l'atassina-1. L'atassia cerebellare si manifesta come un problema nel mantenere l'equilibrio, principalmente è un'andatura instabile, difficoltà a mantenere una posizione eretta del corpo, movimenti ritmici della testa. Come conseguenza della progressione della malattia, possono verificarsi completo rilassamento muscolare, dissinergia, cioè disturbo della fluidità dei movimenti, dismetria – impossibilità di fermarsi in qualsiasi momento, tremore degli arti, contrazioni muscolari dolorose, problemi alla vista e nistagmo.

L'ultimo tipo di atassia è atassia teleangiectasia, cioè la sindrome di Louis-Bar. Questa malattia è ereditaria, dipende da geni recessivi e si sviluppa durante l'infanzia. Il classico sintomo dell'atassia da telangiectasia è lo squilibrio, l'allargamento delle orecchie e della congiuntiva, il nistagmo, il linguaggio confuso, la pubertà ritardata e le frequenti infezioni delle vie respiratorie. Per diagnosticare questo tipo di atassia si esegue un test AFO (Alfa-fetoproteina) o si osserva il comportamento dei globuli bianchi dovuto ai raggi X.

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Come si manifesta l'atassia?

Diagnosticare l'atassia è spesso molto difficile perché nella fase iniziale non suscita ansia in una persona malata e si confonde con l'imbarazzo nel movimento. Molto spesso, una visita da un medico consente la diagnosi di atassia e la consapevolezza del paziente del problema che lo ha colpito. Sebbene i sintomi dell'atassia non siano facili da osservare, soprattutto nelle prime fasi della malattia, vale la pena conoscere i classici sintomi che possono allertare la nostra vigilanza.

Il primo sintomo che compare all'inizio è un disturbo dell'andatura. Questo di solito si manifesta nella cosiddetta andatura da marinaio, cioè camminando su un'ampia base a causa dell'ampio distanziamento delle gambe. Il disturbo dell'andatura può manifestarsi anche con l'incapacità di muoversi lungo una linea retta o di cadere da un lato.

Un altro sintomo è la difficoltà a compiere rapidi movimenti alternati, i cosiddetti chokineza posticipata. Ad esempio, la difficoltà di colpire il ginocchio alternativamente all'interno e all'esterno della mano.

Le persone con atassia hanno spesso problemi con la chiarezza del discorso, la cosiddetta disartria e l'intonazione errata, hanno problemi con l'articolazione di suoni e parole.

Inoltre, i pazienti presentano problemi agli occhi come il nistagmo, ovvero movimenti oculari involontari e incontrollati e disturbi visivi.

Un altro sintomo che consente al medico di notare un problema nel corretto funzionamento del cervelletto è la dismetria, che è associata a una valutazione errata della distanza da parte del paziente. Durante l'esame, la persona ha difficoltà a toccare il naso con l'indice mentre gli occhi sono chiusi allo stesso tempo.

Le persone con atassia hanno difficoltà a compiere movimenti precisi e spesso sperimentano ipotensione, cioè riduzione della tensione e compattezza muscolare. I pazienti con atassia hanno spesso difficoltà ad afferrare oggetti oa chiudere e sganciare i bottoni a causa dell'aumento dei tremori delle mani e dei movimenti della mano scoordinati e goffi.

Nel caso di atassia sensoriale, il paziente può avere problemi a localizzare parti del suo corpo, non sentendo la loro posizione e posizione. L'atassia può anche influenzare i cambiamenti cognitivi nei processi di pensiero e influenzare i cambiamenti emotivi che causano instabilità emotiva.

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Come viene diagnosticata l'atassia?

La prima fase della diagnosi di atassia è l'osservazione dell'organismo stesso del paziente. Se noti delle caratteristiche che possono indicare danni al sistema nervoso, come difficoltà a camminare, ridotta coordinazione motoria, problemi con il parlare, problemi con la presa di oggetti, dovresti consultare un medico il prima possibile.

Nei casi in cui i sintomi di cui sopra si stanno sviluppando, in modo graduale, puoi andare dal tuo medico di base che potrebbe indirizzarti a un appuntamento neurologo per una diagnosi accurata. Tuttavia, quando i sintomi sono improvvisi, è necessario chiamare immediatamente un'ambulanza o recarsi al pronto soccorso.

La prima visita da un neurologo inizierà con un colloquio approfondito con il paziente. Il medico ti chiederà della presenza di sintomi simili nella tua famiglia, del momento in cui si sono manifestati, delle circostanze in cui si sono manifestati o dei fattori che li esacerbano. Il medico chiederà anche informazioni su altre malattie concomitanti o sui farmaci che assumi quotidianamente, nonché sull'uso di stimolanti come alcol, droghe o altre sostanze psicoattive.

Dopo un colloquio approfondito, il medico condurrà un esame neurologico dettagliato. Ti potrebbe essere chiesto di fare una breve passeggiata in ufficio da cui il tuo medico valuterà la tua andatura, stabilità e fluidità, oppure ti potrebbe essere chiesto di scrivere un breve testo o eseguire alcuni test di base che possono aiutare a diagnosticare l'atassia.

Tra questi test, ce ne sono 5 di base:

1. ginocchio – tallonedove il paziente è sdraiato e gli viene chiesto di appoggiare il tallone sul ginocchio dell'altra gamba e farlo scorrere lungo la colonna tibiale;
2. dito – naso, il paziente deve toccarsi il naso con l'indice, quindi toccare il medico con gli occhi chiusi;
3. esercizi alternatidove il medico chiede al paziente di capovolgere rapidamente entrambe le mani contemporaneamente;
4. psicodiagnosi – cioè un esame neuropsicologico volto a valutare le funzioni esecutive del paziente;
5. elettromiogramma– che è uno studio sulla conduzione nervosa.

Dopo aver raccolto il colloquio e dopo l'esame neurologico, a seconda del suo risultato, il medico può ordinare ulteriori test.

I test che possono aiutare a fare una diagnosi includono: esami di laboratorio del sangue, delle urine, del liquido cerebrospinale, test di imaging come: tomografia computerizzata del cervello (TC) o risonanza magnetica del cervello (MRI) e del midollo spinale. I test comuni raccomandati da un neurologo quando si sospetta l'atassia includono test genetici, test neuropsicologici, test di conduzione nervosa ed elettromiografia (ENG / EMG).

Gli esami eseguiti consentono al neurologo di formulare una diagnosi che, in caso di conferma dell'atassia, consente di determinarne il tipo e le possibili cause. I sintomi dell'atassia non sono da sottovalutare, in quanto possono indicare una malattia grave come la sclerosi multipla, l'ictus cerebellare.

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Come si cura l'atassia?

Una volta che a un paziente viene diagnosticata l'atassia, è molto importante capire cosa l'ha causata. Di solito, il trattamento dell'atassia consiste nell'eliminare le cause di questo disturbo.

Quando l'atassia è il risultato dell'assunzione di droghe o dell'avvelenamento del corpo con tossine, spesso è sufficiente interromperne l'assunzione per ridurre i sintomi dell'atassia. Allo stesso modo, il trattamento dell'atassia causata da carenza vitaminica e malattie autoimmuni, cancerose o metaboliche può migliorare le funzioni corporee e ridurre i sintomi. Nel caso di atassia acquisita, dopo averne diagnosticato le cause, dopo un trattamento appropriato, in molti casi è possibile eliminarne completamente i sintomi.

Tuttavia, nel caso di atassia congenita, la prognosi non è molto ottimistica e talvolta il trattamento stesso può limitarsi a tentativi di inibizione o riduzione dei sintomi. Fisioterapisti e logopedisti svolgono un ruolo importante qui, così come il supporto di uno psicologo, della famiglia e dei propri cari. Nella maggior parte dei casi, il trattamento dell'atassia prevede la riabilitazione e il lavoro con un logopedista, che può migliorare significativamente il funzionamento degli organi del movimento, della parola, della vista e migliorare la qualità della vita del paziente.

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Esercizi di riabilitazione per persone con atassia

Nel trattamento dell'atassia, il processo riabilitativo è molto importante e dovrebbe essere sviluppato e supervisionato da un fisioterapista. Ci sono anche esercizi che puoi fare con l'aiuto di una seconda persona comodamente a casa tua.

Il primo gruppo di esercizi viene eseguito utilizzando un tappetino per esercizi. Un esercizio consiste nello sdraiarsi sulla schiena con le gambe piegate al ginocchio e i piedi sul pavimento. All'inizio ci giriamo di lato, poi, appoggiandoci sul gomito, solleviamo il bacino e liberamo la mano, trattenendo il respiro per circa 5 secondi.

Un altro esercizio che ti aiuta a mantenere l'equilibrio è il movimento, che consiste nel passare dalla posizione prona all'inginocchiarsi a quattro zampe estendendo contemporaneamente una mano e la gamba opposta all'indietro. Dovresti rimanere in questa posizione per circa 5 secondi.

L'esercizio per aiutare a curare l'atassia può essere svolto anche in posizione seduta. Per questi esercizi, puoi usare una sedia o un sit ball e del nastro adesivo. Quando sei seduto su una sedia o su una palla, spostati lentamente in posizione eretta con la schiena dritta e la pancia tesa.

Un altro esercizio per il quale avremo bisogno del nastro adesivo è quando ci si siede su una sedia o su una palla, avvolgiamo il nastro attorno al palmo della mano. I nostri gomiti dovrebbero essere vicini al corpo. Quindi, allunga il nastro spostando gli avambracci verso l'esterno, quindi avvicina una gamba all'addome e mantienila in questa posizione per circa 5 secondi.

Gli esercizi di riabilitazione per l'atassia possono essere eseguiti anche in piedi. In piedi con la pancia tesa e la schiena dritta, allunga il nastro sopra la testa, quindi portalo dietro la testa, abbassando le scapole e torna lentamente alla posizione di partenza.

Un altro esercizio che puoi fare stando in piedi con la cinghia è metterti in una posizione con una gamba davanti all'altra gamba nella parte posteriore. Il nastro, invece, è posizionato sotto la gamba davanti. Con il braccio opposto alla gamba, iniziamo ad allungare il nastro come se volessimo toccare la sommità della testa con esso.

Tieni presente che la riabilitazione e l'esercizio fisico funzionano solo se eseguiti regolarmente. È anche importante esercitare sotto la supervisione di uno specialista che sarà in grado di correggere i nostri movimenti. Questo renderà gli esercizi eseguiti in modo più efficace per migliorare la nostra coordinazione motoria.

Se vuoi saperne di più sulla riabilitazione, leggi: Riabilitazione: un modo per tornare in forma

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