Antek ha 15 anni e ha alcuni semplici sogni. Vorrebbe andare a scuola e incontrare gli amici. Respira senza respiratore e alzati dal letto con le tue gambe. I sogni di sua madre Barbara sono ancora più semplici: "Basta che si sieda, si muova, mangi qualcosa o scriva una mail usando tutta la mano, non solo il pollice". Una possibilità per entrambi è un nuovo farmaco, che in Polonia... non lo sarà.
Antek Ochapski ha SMA1, una forma acuta di atrofia muscolare spinale. Il suo tatto e il suo tatto non sono disturbati e il suo sviluppo cognitivo ed emotivo è normale. Il ragazzo si è diplomato alla scuola primaria con il massimo dei voti e la media dei voti di terza media è stata di 5,4. Ora sta studiando in una palestra a Konin su base individuale a casa. Ritorna a scuola una volta alla settimana e si integra con la classe. Svolge molte attività extracurriculari: riabilitazione, incontri con un logopedista e uno psicologo. Inoltre, ci sono visite settimanali di un medico e un'infermiera. Solo il sabato è libera, il più delle volte va al cinema con la madre e l'amico Wojtek. Ama molto i film di fantascienza.
Un'adeguata assistenza familiare ha ritardato la progressione della malattia, ma non l'ha fermata. Come dice la signora Barbara, combattono ogni mese. “Antek vive a credito. Ma deve la sua vita esclusivamente a se stesso. Ha un incredibile istinto di sopravvivenza, non rinuncia mai a combattere fino alla fine. Abbiamo scoperto la malattia quando aveva quattro mesi, la maggior parte dei pazienti muore tra i 2 ei 4 anni. Antek ha già quindici anni”.
Fino a poco tempo, tutte le forme di atrofia muscolare spinale venivano trattate solo con un trattamento sintomatico, inclusa la terapia fisica, la terapia ortopedica e la respirazione assistita. Quest'estate si è scoperto che è stato sviluppato il primo farmaco efficace per ripristinare i livelli normali della proteina SMN, la cui carenza è alla base della SMA. Forse presto i pazienti gravemente malati potranno togliere il respiratore, sedersi, alzarsi in piedi da soli, andare a scuola o al lavoro. Secondo gli esperti, il recupero non sembra ancora possibile. Al momento, le famiglie polacche con atrofia muscolare spinale stanno facendo appello al primo ministro Beata Szydło affinché garantisca la disponibilità del farmaco in accesso anticipato e rimborso. La classe di Antek, altri studenti delle scuole medie e le loro famiglie si sono uniti all'azione. Tutti inviano lettere emotive chiedendo aiuto. “Vorrei invitare il Primo Ministro a casa nostra. Mostrale come operiamo e quanto dipende dal rimborso. Il nuovo farmaco ci ha dato la speranza che ci sia una possibilità per i pazienti con SMA. Una malattia che fino a poco tempo fa era una sentenza. “
Il farmaco che può invertire lo spettro della morte inevitabile è già disponibile in molti paesi in Europa e nel mondo nell'ambito dei cosiddetti programmi di accesso anticipato (EAP). La legge polacca non consente una soluzione del genere. Le disposizioni proposte dal Ministero della Salute non prevedono il finanziamento di una sola visita medica necessaria per ricevere il medicinale, senza tralasciare le spese di permanenza in ospedale.
SMA1 (atrofia muscolare spinale) è una forma di atrofia muscolare spinale acuta. I primi sintomi della malattia, come mancanza di progresso nello sviluppo motorio, pianto silenzioso o facile affaticamento durante la suzione e la deglutizione, compaiono solitamente nel secondo o terzo mese di vita. Le condizioni del paziente peggiorano di giorno in giorno. I muscoli delle estremità, dei polmoni e dell'esofago si indeboliscono, causando insufficienza respiratoria e perdita della capacità di deglutizione. I pazienti non raggiungono mai la capacità di stare seduti da soli. La prognosi per la malattia acuta è infausta, la SMA uccide. È il più grande killer di bambini geneticamente determinato al mondo. L'atrofia muscolare spinale si sviluppa a seguito di un difetto genetico (mutazione) nel gene responsabile della codificazione dell'SMN, una proteina speciale essenziale per il funzionamento dei motoneuroni. Una persona su 35-40 ha una tale mutazione in Polonia. Se entrambi i genitori sono portatori del difetto, c'è il rischio che il bambino abbia la SMA. In Polonia, la malattia si verifica con una frequenza di 1 su 5000-7000 nascite e circa 1: 10000 nella popolazione.
PS
Si attende la reazione della Presidenza del Consiglio dei Ministri e del Ministero della Salute.