Contenuti
- Che cos'è un'amniocentesi?
- Possiamo rifiutare un'amniocentesi?
- Valutare i rischi di anomalie cromosomiche nei bambini
- Se si riscontra una malformazione all'ecografia, indipendentemente dal momento della gravidanza
- Come avviene l'amniocentesi?
- E dopo l'amniocentesi?
- L'amniocentesi è rimborsata dalla Previdenza Sociale?
- Presto un esame del sangue generalizzato per le future mamme?
Che cos'è un'amniocentesi?
L'amniocentesi è più spesso prescritta nei casi in cui il feto è ad alto rischio di anomalie cromosomiche o può essere portatore di una malattia ereditaria. Può anche rassicurare la salute del bambino. È una visita prenatale che può essere angosciante per i futuri genitori… L'amniocentesi può essere indicata in diverse situazioni.
Se esiste un rischio significativo che il bambino presenti un'anomalia cromosomica principalmente una trisomia 13, 18 o 21. In precedenza, l'amniocentesi veniva sistematicamente eseguita su donne in gravidanza di età superiore ai 38 anni. Ma il 70% dei bambini con sindrome di Down nasce da madri di età inferiore ai 21 anni. Ora, qualunque sia l'età della futura madre, viene effettuata una valutazione del rischio. Oltre una certa soglia, se la madre lo desidera, viene prescritta l'amniocentesi.
Possiamo rifiutare un'amniocentesi?
Puoi rifiutare un'amniocentesi, ovviamente! È la nostra gravidanza! L'equipe medica dà un parere, ma la decisione finale spetta a noi (e al nostro compagno). Inoltre, prima di fare un'amniocentesi, il nostro medico è tenuto ad informarci sui motivi per cui ci propone questo esame, cosa cerca, come si svolgerà l'amniocentesi e i suoi possibili vincoli e conseguenze. Dopo aver risposto a tutte le nostre domande, ci chiederà di firmare un modulo di consenso informato (obbligatorio per legge), indispensabile per poter inviare i campioni al laboratorio.
Valutare i rischi di anomalie cromosomiche nei bambini
Vengono presi in considerazione tre parametri:
La dimensione del collo del feto (misurato aecografia 1° trimestre, tra 11 e 14 settimane di amenorrea): è un segnale di avvertimento se è maggiore di 3 mm;
Il dosaggio di due marcatori sierici (effettuata da un dosaggio degli ormoni secreti dalla placenta e passati nel sangue della madre): un'anomalia nel dosaggio di questi marker aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down;
Età della mamma.
I medici combinano questi tre fattori per determinare il rischio complessivo. Se la velocità è maggiore di 1/250, si consiglia un'amniocentesi.
Se c'è un bambino in famiglia con una malattia genetica, inclusa la fibrosi cistica, ed entrambi i genitori sono portatori del gene carente. In un caso su quattro, il feto è a rischio di portare questa patologia.
Se si riscontra una malformazione all'ecografia, indipendentemente dal momento della gravidanza
Per monitorare l'andamento delle gravidanze ad alto rischio (ad es. incompatibilità destra o valutazione della maturità polmonare).
L'amniocentesi può avvenire dalla 15a settimana di amenorrea fino al giorno prima del parto. Quando prescritto perché c'è già un forte sospetto di anomalia cromosomica o genetica, viene eseguito il prima possibile, tra la 15a e la 18a settimana di amenorrea. Prima non c'è abbastanza liquido amniotico per un corretto esame e il rischio di complicanze è maggiore. L'aborto terapeutico è quindi sempre possibile.
Come avviene l'amniocentesi?
L'amniocentesi avviene durante un'ecografia, in un ospedale, in un ambiente sterile. La futura mamma non ha bisogno di essere a digiuno e il campione non richiede alcuna anestesia. La puntura in sé non è più dolorosa di un esame del sangue. Unica precauzione: se la donna è Rh negativa, farà un'iniezione di siero anti Rhesus (o anti-D) per evitare incompatibilità di sangue con il suo futuro figlio (nel caso sia Rh positivo). L'infermiera inizia disinfettando la pancia della futura mamma. Quindi, l'ostetrico localizza con precisione la posizione del bambino, quindi introduce un ago molto sottile attraverso la parete addominale, sotto l'ombelico (ombelico). Preleva una piccola quantità di liquido amniotico con una siringa e poi la inietta in una fiala sterile.
E dopo l'amniocentesi?
La futura mamma torna a casa velocemente con poche indicazioni precise: restare a riposo tutto il giorno e soprattutto recarsi al pronto soccorso se nelle ore e nei giorni successivi alla visita compaiono emorragie, perdite di liquidi o dolore. Il laboratorio comunica i risultati al medico circa tre settimane dopo. Se invece il ginecologo chiedeva solo una ricerca molto mirata su una singola anomalia, ad esempio la trisomia 21, i risultati sono molto più rapidi: intorno alle ventiquattro ore.
Si noti che un aborto spontaneo può verificarsi nello 0,1% * dei casi dopo l'amniocentesi, è l'unico rischio, molto limitato, di questo esame. (10 volte meno di quanto si pensava fino ad allora, secondo dati recenti di letteratura).
L'amniocentesi è rimborsata dalla Previdenza Sociale?
L'amniocentesi è interamente coperta, previo accordo, per tutte le future mamme che presentano un rischio particolare: le donne dai 38 anni in su, ma anche quelle con una storia familiare o personale di malattie genetiche, rischio di sindrome di Down. 21 fetale uguale o superiore a 1/250 e quando l'ecografia suggerisce un'anomalia.
Presto un esame del sangue generalizzato per le future mamme?
Molti studi suggeriscono l'interesse di un'altra strategia di screening, vale a direanalisi del DNA fetale circolanti nel sangue materno (o Screening Prenatale Non Invasivo = DPNI). I loro risultati hanno dimostrato prestazioni molto buone in termini di sensibilità e specificità (> 99%) nello screening della trisomia 13, 18 o 21. Questi nuovi test non invasivi sono persino raccomandati dalla maggior parte delle società scientifiche internazionali. nei pazienti ad aumentato rischio trisomia fetale, e recentemente in Francia dalla Haute Autorité de Santé (HAS). In Francia, questi test non invasivi sono attualmente in fase di sperimentazione e (non ancora) rimborsati dalla previdenza sociale.