L'acalasia è un disturbo che si verifica quando le contrazioni esofagee sono assenti o anormali, lo sfintere esofageo inferiore non si rilassa normalmente e la pressione a riposo dello sfintere esofageo inferiore è aumentata. L'obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi dilatando lo sfintere esofageo inferiore, iniettando la tossina botulinica, con un palloncino o tagliando le fibre muscolari dello sfintere.

L'acalasia, chiamata anche cardiospasmo o megaesofago, è un disturbo del movimento dell'esofago, caratterizzato da una sensazione di disagio durante la deglutizione. È una malattia rara, con una prevalenza di 9-10/100 persone. Può comparire a qualsiasi età, sia negli uomini che nelle donne, con un picco di frequenza tra i 000 ei 30 anni. Di solito inizia, in modo subdolo, tra i 40 ei 20 anni e si evolve gradualmente nell'arco di diversi mesi o addirittura anni.

Una volta ingerito, il cibo viaggia verso lo stomaco attraverso contrazioni ritmiche dei muscoli esofagei chiamate peristalsi. Quindi il cibo entra nello stomaco attraverso l'apertura dello sfintere esofageo inferiore, che è un anello muscolare che tiene chiusa l'estremità inferiore dell'esofago, in modo che il cibo e l'acido dello stomaco non rifluiscano. nell'esofago. Quando deglutisci, questo sfintere si rilassa normalmente per consentire al cibo di passare nello stomaco.

Nell'acalasia, di solito compaiono due anomalie: 

• l'assenza di contrazione esofagea, o aperistalsi, causata dalla degenerazione dei nervi nella parete dell'esofago;
• e l'assenza o l'apertura incompleta dello sfintere esofageo inferiore. 

Il sintomo principale dell'acalasia sono i disturbi della deglutizione. Questo porta a:

• disfagia, cioè una sensazione di blocco del cibo durante la deglutizione o mentre passa attraverso l'esofago, presente nel 90% delle persone con acalasia;
• rigurgiti, soprattutto durante il sonno, di cibo o liquidi non digeriti, che ristagnano nell'esofago, sono presenti nel 70% dei casi;
• a volte dolore toracico costrittivo;
• se i pazienti inalano cibo nei polmoni, può provocare tosse, infezione delle vie respiratorie, bronchiectasie, cioè dilatazione dei bronchi o polmonite da inalazione.

Questi sintomi possono persistere per molti anni, in modo intermittente e capriccioso, e manifestarsi con cibi solidi e/o liquidi. Possono peggiorare gradualmente e portare a una perdita di peso da lieve a moderata o addirittura a denutrizione. Le complicanze respiratorie sono comuni e colpiscono dal 20 al 40% dei pazienti.

La diagnosi di acalasia si basa su:

• un'esplorazione endoscopica esopastro-duodenale che permette di osservare il rivestimento dell'esofago;
• un esame radiografico dell'esofago, in cui il paziente ingerisce barite, mezzo di contrasto radiografico opaco, che permette di visualizzare un esofago dilatato che non si svuota bene;
• ed infine una manometria esofagea, che permette, grazie ad una sonda, di misurare le pressioni lungo l'esofago e il grado di rilassamento dello sfintere esofageo inferiore. In caso di acalasia, la manometria rileva l'assenza di contrazioni esofagee in risposta alla deglutizione dell'acqua nonché l'assenza totale o incompleta di rilassamento dello sfintere esofageo inferiore.

Nessun trattamento può correggere le alterazioni fisiopatologiche responsabili dell'acalasia.

I trattamenti proposti mirano ad alleviare i sintomi riducendo la pressione dello sfintere esofageo inferiore e migliorando il passaggio del contenuto esofageo allo stomaco per effetto della gravità:

• l'iniezione di tossina botulinica nello sfintere esofageo inferiore per via endoscopica ne consente il rilascio. Questo trattamento, rinnovabile ogni sei-dodici mesi, è indicato principalmente nei pazienti più fragili ad alto rischio chirurgico;
• dilatazione endoscopica, o dilatazione pneumatica, mediante un palloncino posto in corrispondenza della giunzione esogastrica che si gonfia, e che permette di allungare i muscoli e favorire lo svuotamento dell'esofago. È efficace in quasi l'80-85% dei casi;
• La miotomia chirurgica, detta di Heller, consiste nel taglio delle fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore mediante laparoscopia, tecnica chirurgica che consente l'accesso all'interno dell'addome attraverso piccole incisioni. Questo intervento, efficace in più dell'85% dei casi, è generalmente associato alla creazione di una valvola a livello della giunzione esogastrica per limitare il rischio di reflusso gastroesofageo;
• la più recente miotomia endoscopica perorale (POEM) è un'incisione eseguita per via endoscopica. Questa tecnica, efficace nel 90% dei casi, consiste nel creare un tunnel nella parete dell'esofago per accedere direttamente allo sfintere esofageo inferiore per tagliarlo. 

Alcuni trattamenti farmacologici possono aiutare a rilassare lo sfintere. Hanno un'efficacia limitata ma possono prolungare il tempo tra due dilatazioni con palloncino o iniezioni di tossina botulinica. Possono essere presi in considerazione nei pazienti con una controindicazione alla chirurgia o alla dilatazione endoscopica e in caso di fallimento del trattamento con tossina botulinica. Questi includono in particolare:

• nitrati, come l'isosorbide dinitrato, da porre sotto la lingua prima dei pasti; il miglioramento dei sintomi si osserva nel 53-87% dei casi;
• calcio-antagonisti, come la nifedipina, anche posti sotto la lingua da 30 a 45 minuti prima di un pasto. Il miglioramento della disfagia è riportato nel 53-90% dei casi.