Le sindrome di Turner (a volte chiamato disgenesia gonadica) È una malattia genetica che riguarda solo le donne. L'anomalia riguarda uno dei cromosomi X (i cromosomi sessuali). La sindrome di Turner colpisce circa 1 nelle donne 2 e viene spesso diagnosticata diversi anni dopo la nascita, durante l'adolescenza. I sintomi principali sono la bassa statura e il funzionamento anomalo delle ovaie. La sindrome di Turner prende il nome dal medico americano che la scoprì nel 1938, Henri Turner.

Gli uomini hanno 46 cromosomi inclusi due cosiddetti cromosomi sessuali chiamati XY. La formula genetica per un uomo è 46 XY. Le donne hanno anche 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali chiamati 46 XX. La formula genetica di una donna è quindi 46 XX. Nelle donne con sindrome di Turner, la combinazione genetica contiene un singolo cromosoma X, quindi la formula genetica di una donna con sindrome di Turner è 45 X0. O a queste donne manca un cromosoma X o il cromosoma X esiste, ma ha un'anomalia chiamata delezione. C'è quindi sempre una mancanza cromosomica.