Telethon 2014: la lotta delle famiglie sotto i riflettori

Intervista a Laurence Tiennot-Herment, presidente di AFM-Téléthon

In occasione del Telethon 2014, Laurence Tiennot-Herment risponde alle nostre domande.

La 28esima edizione di Telethon si svolgerà questo fine settimana, qual è il tema della nuova campagna?

Laurence Tienot-Herment: questa nuova edizione sottolinea sulla lotta quotidiana di famiglie e bambini affetti da una malattia rara. Quest'anno, quattro famiglie ambasciatrici sono sotto i riflettori e, attraverso di loro, quattro malattie rare presentate al grande pubblico.

Racconteremo la storia di Juliette, 2 anni, affetta da anemia di Fanconi, malattia rara caratterizzata da un rischio di leucemia acuta e cancro 5 volte maggiore rispetto a una persona sana. Questa sarà l'occasione per parlare alla famiglia della diagnosi e di tutto ciò che accade prima di questo annuncio.

Scoprirai Lubin, 7 anni, affetto da atrofia muscolare spinale, malattia neuromuscolare debilitante e progressiva che provoca atrofia muscolare. L'AFM spiegherà in particolare come le donazioni Telethon alleviano e sostengono le difficoltà quotidiane della famiglia.

A Ilan, 3 anni, è un'altra cosa. Ha il morbo di Sanfilippo, una malattia rara del sistema nervoso centrale. Potrebbe gradualmente perdere la deambulazione, la pulizia e la parola se non controllato. In questo caso specifico, così raro, la terapia genica è l'unica soluzione. AFM ha aiutato la ricerca con una donazione di 7 milioni di euro e per la prima volta, il 15 ottobre 2013, Ilan ha potuto beneficiare di un trattamento di terapia genica. Questo è il primo studio di terapia genica del suo genere su un bambino.

, Ultimo, ma non meno importante Mouna, che ora ha 25 anni, ha un raro disturbo della vista, l'amaurosi di Leber. Il suo campo visivo è molto ristretto. Le donazioni di Telethon hanno permesso, ancora una volta, di finanziare la sperimentazione di terapia genica a cui Mouna ha partecipato presso l'ospedale universitario di Nantes.

Qual è la tua valutazione dell'anno passato?

LTH: I risultati dell'anno sono molto positivi. Ci sono sempre più studi sulla terapia genica nell'uomo. La speranza è reale. Nel 2014 festeggeremo 15 anni di successo della terapia genica sviluppata grazie a Telethon. Decine di bambini sono stati trattati con questa terapia e stanno bene. È anche una grande speranza per la ricerca medica.

Quasi 100 milioni di euro vengono raccolti ogni anno durante il Telethon. Come vengono effettivamente utilizzati questi soldi per aiutare le famiglie?

LTH: In primo luogo, l'AFM Telethon permette di finanziare e accelerare la ricerca e dare un nome a centinaia di malattie rare. Il progresso scientifico è vantaggioso per la maggioranza, sia per le malattie genetiche che per le malattie in generale. Il budget annuale dedicato all'assistenza e al sostegno di pazienti e famiglie è stimato in 35 milioni di euro. In tutto sono stati aperti quasi 25 servizi regionali che dipendono direttamente dai fondi Telethon. Grazie alle donazioni è possibile finanziare concretamente alcuni bisogni delle famiglie come la sedia a rotelle o l'accesso per i disabili nella vita di tutti i giorni.

Un altro importante investimento, la costruzione di due villaggi “Family Respite” in Francia, che lasciano respirare gli assistenti familiari. In tutto sono state aperte otto strutture ricettive ad Anger e 18 nel Giura. A Parigi, i fondi raccolti hanno permesso di aprire uffici di accoglienza e piattaforme telefoniche.

Quali saranno gli eventi di questa nuova edizione?

TRIAL : Quest'anno, Garou è lo sponsor dell'operazione organizzata a Parigi, in diretta dagli Champs de Mars, e contemporaneamente sui canali TV France Television e in tutta la Francia. Un altro grande evento, venerdì 5 dicembre: Il Grand Relais, da Méribel alla Torre Eiffel, campioni di calcio, biathlon, giochi paralimpici… Per ogni discesa verrà corrisposto 1 euro al Telethon. Infine, questa volta in diretta dal nord della Francia, Il percorso dei Giganti riunirà una carovana itinerante, A bordo le telecamere di France Télévisions, che partirà da Coudekerque-Branche nel nord e che arriverà a Parigi sabato 6 dicembre alle 18. L'obiettivo è recuperare i 30 milioni di euro di donazioni dell'anno scorso.