La malattia di Paget può influenzare una o più ossa. Colpisce solo ossa inizialmente colpite (nessuna estensione possibile su altre ossa).

È molto spesso asintomatico, scoperto casualmente durante esami radiografici effettuati per un altro motivo.

Diversi segni clinici possono rivelare la malattia e giustificare la prescrizione di esami radiologici:

-dolore osseo

-deformità ossee : sono incostanti e tardivi (segno del cappello per ipertrofia [aumento di volume] del cranio, tibia a sciabola, appiattimento del torace, deformazione della colonna vertebrale [cifosi])

-guai vasomotori (anomalie dei vasi sanguigni) responsabile di iperemia (eccessivo afflusso di sangue che causa arrossamento) della pelle vicino a lesioni ossee

Si noti che non vi è alcun deterioramento delle condizioni generali.

Le ossa più colpite dalla malattia sono le ossa del bacino, le vertebre dorsali e lombari, il sacro, il femore, il cranio, la tibia.

I radiografie consentono di evidenziare i segni caratteristici della malattia:

– anomalie di forma: ipertrofia ossea (aumento di volume)

– anomalie strutturali: ispessimento delle corticali (pareti ossee)

-anomalie di densità: condensazione eterogenea dell'osso che conferisce un aspetto imbottito

La scintigrafia ossea può evidenziare un'intensa iperfissazione sulle ossa colpite. L'interesse principale di questo esame è identificare le ossa colpite dalla malattia. Tuttavia, non è necessario ripeterlo durante il monitoraggio e il trattamento del paziente.

L'aumento dei fosfati alcalini nel sangue è proporzionale all'entità e all'attività della malattia. Riflette l'intensa attività di formazione ossea. Questo dosaggio può essere normale se la malattia è localizzata in un singolo osso.

I dosaggi di crosslap (chiamati anche CTx o NTx) e piridinoline nel sangue o nelle urine sono aumentati e testimoniano l'attività di distruzione ossea.

A differenza di una scintigrafia ossea, queste scansioni sono utili per monitorare la malattia in trattamento. Pertanto, vengono eseguiti ogni 3-6 mesi.

Da notare che:

-calcemia (livello di calcio nel sangue) è generalmente normale. Può essere aumentata in caso di immobilizzazione prolungata o di iperparatiroidismo associato.

-anche la velocità di sedimentazione è normale.

I complicazioni della malattia sono variabili da un paziente all'altro e sono del seguente ordine:

-articolare : interessano principalmente l'anca e il ginocchio, sono legati a deformità delle estremità delle ossa causate dalla malattia e sono responsabili di dolore, deformazione e impotenza funzionale

-osso : le fratture sono causate da ossa deboli

Più raramente, possono sorgere complicazioni:

-nervo : correlato alla compressione dei nervi dalla deformazione delle ossa. Pertanto, è possibile osservare sordità più spesso bilaterale (che colpisce entrambe le orecchie), paraplegia (che può essere curata)

-cuore : insufficienza cardiaca

Eccezionalmente, l'insorgenza di un tumore maligno può verificarsi sull'osso affetto dalla malattia (omero e femore). Un aumento del dolore e delle anomalie radiografiche può suggerire questa diagnosi, che può essere confermata con certezza solo eseguendo una biopsia.

La malattia di Paget non deve essere confusa con:

– iperparatiroidismo

-metastasi ossee da cancro al seno o cancro alla prostata

– mieloma multiplo (chiamato anche malattia di Kahler)