Nell'80% dei pazienti, la malattia si manifesta prima come debolezza muscolare nei piedi (= piede cadente) e nelle mani, seguita da atrofia e paralisi. La debolezza è accompagnata da crampi muscolari e spasmi, spesso alle braccia e alle spalle. Potrebbero esserci anche tremori.

Dopo uno o due anni di evoluzione, compaiono i disturbi di un coinvolgimento bulbare (descritti di seguito).

Nel 20% dei pazienti, la malattia si presenta dapprima con sintomi di danno al midollo allungato, ovvero difficoltà a parlare (= difficoltà nel parlare, voce debole, ovattata), che si chiama disartria e difficoltà a masticare e deglutire (disfagia). Successivamente, i pazienti presentano la debolezza muscolare degli arti e del tronco che abbiamo descritto sopra:

• Diminuzione della coordinazione e della destrezza
• Affaticamento significativo
• macilenza
• Costipazione
• Dolore, soprattutto muscolare
• Sialorrhée (ipersalivazione)
• Disturbi del sonno
• Difficoltà a respirare, a causa della progressiva paralisi dei muscoli respiratori del torace. Questo danno si verifica più tardi nel corso della malattia
• Compromissione delle funzioni cognitive manifestata nel 30-50% dei pazienti, il più delle volte minimi cambiamenti nella personalità, irritabilità, ossessioni, ridotta autocritica e problemi con l'organizzazione e l'esecuzione dei compiti. In circa il 15% dei casi è presente demenza frontotemporale, con significativa disorganizzazione e disinibizione

Persone a rischio

Gli uomini sono leggermente più colpiti delle donne.

Fattori di rischio

Esistono forme ereditarie della malattia di Charcot (circa il 10% dei casi). Anche l'età è un fattore di rischio.