Sfortunatamente, non è possibile prevenire la fibrosi cistica in un bambino i cui due geni CFTR sono mutati. La malattia è quindi presente fin dalla nascita, anche se i sintomi possono comparire successivamente.

Coppie con storia di famiglia della malattia (caso di fibrosi cistica in famiglia o nascita del primo figlio affetto) può consultare a consulente genetico per conoscere il rischio di dare alla luce un bambino affetto dalla malattia. Il consulente genetico può istruire i genitori sulle varie opzioni disponibili per aiutarli a prendere una decisione informata.

Screening dei futuri genitori. Negli ultimi anni possiamo rilevare la mutazione genetica nei futuri genitori, prima del concepimento del bambino. Questo test viene solitamente offerto alle coppie con una storia familiare di fibrosi cistica (un fratello affetto da questa condizione, ad esempio). Il test viene eseguito su un campione di sangue o saliva. L'obiettivo è individuare una possibile mutazione nei genitori, che potrebbe renderli suscettibili di trasmettere la malattia al futuro figlio. Tuttavia, tieni presente che i test possono rilevare solo il 90% delle mutazioni (perché esistono molti tipi di mutazioni).

Screening prenatale. Se i genitori hanno dato alla luce un primo figlio affetto da fibrosi cistica, possono beneficiare di a diagnosi prenatale per le gravidanze successive. La diagnosi prenatale può rilevare possibili mutazioni nel gene della fibrosi cistica nel feto. Il test prevede il prelievo di tessuto placentare dopo il 10^e settimana di gravidanza. Se il risultato è positivo, la coppia potrà poi scegliere, a seconda delle mutazioni, di interrompere la gravidanza o di proseguirla.

Diagnosi preimpianto. Questa tecnica utilizza la fecondazione in vitro e consente l’impianto nell’utero solo di embrioni che non siano portatori della malattia. Per i genitori “portatori sani” che non vogliono correre il rischio di dare alla luce un bambino affetto da fibrosi cistica, questo metodo evita l’impianto di un feto affetto. Solo alcuni centri di procreazione medicalmente assistita sono autorizzati a utilizzare questa tecnica.

Screening neonatale. L'obiettivo di questo test è identificare i neonati affetti da fibrosi cistica per offrire loro le cure necessarie il prima possibile. La prognosi e la qualità della vita sono quindi migliori. Il test consiste nell'analisi di una goccia di sangue alla nascita. In Francia, questo test viene effettuato sistematicamente alla nascita dal 2002.

• Queste sono le classiche misure igieniche per ridurre il rischio di infezioni: lavarsi regolarmente le mani con acqua e sapone, utilizzare fazzoletti monouso ed evitare il contatto con persone raffreddate o affette da malattie contagiose. .

• Ricevere vaccini contro l'influenza (vaccinazione annuale), il morbillo, la pertosse e la varicella per ridurre il rischio di infezioni.

• Evitare un contatto troppo ravvicinato con altre persone affette da fibrosi cistica che potrebbero trasmettere determinati germi (o contrarre i propri).

• Pulire accuratamente l'attrezzatura utilizzata per il trattamento (dispositivo nebulizzatore, maschera di ventilazione, ecc.).