Le sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia caratterizzata alla nascita da una mancanza di tono muscolare (ipotonia), peso e altezza inferiori al normale e difficoltà di alimentazione, seguita da obesità precoce associata a cibo eccessivo durante l'infanzia. Secondo la prevalenza di questa malattia dovuta a un'anomalia genetica è stimata in 1 ogni 50 abitanti. I geni coinvolti si trovano su una parte du cromosoma 15. Oltre ai cromosomi sessuali, per ogni coppia di cromosomi, una copia viene ereditata dalla madre e l'altra dal padre.
In circostanze normali, i geni in questa regione sono inattivi sul cromosoma materno 15, ma attivi su cromosoma paterno 15. Ma nei bambini con PWS, questa regione del cromosoma paterno è inattiva o mancante. I ricercatori della Duke University, negli Stati Uniti, sono sulla strada promettente di un trattamento, dal momento che sono riusciti a sviluppare una droga in grado di attivare questa parte sulla copia materna del gene nei topi malati.
I topi crescono meglio e vivono più a lungo
Quest'ultimo si è sviluppato male, come i bambini con PWS, e non è sopravvissuto. Farmaco chiamato UNC0642 prende di mira i geni materni perché, a differenza dei geni paterni, questi sono normalmente disponibili nei pazienti con PWS. Con questo trattamento, i topi trattati hanno mostrato crescita e aumento di peso superiore rispetto ai topi non trattati. Inoltre, il 15% di loro è sopravvissuto fino all'età adulta senza mostrare gravi effetti collaterali.
Il medicinale agisce inibendo l'attività di una proteina chiamata G9a, che, insieme ad altre proteine, si assembla geni materni strettamente nel cromosoma. Mentre nel complesso, lo studio mostra che il farmaco mostra risultati promettenti, i ricercatori ritengono che siano ancora necessari ulteriori studi. Vogliono valutare i suoi effetti su altri sintomi della malattia che compaiono più tardi, intorno all'età di 2 anni, come ad esempio superlavoro compulsivo e obesità.