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Che l'annuncio di Diagnosi della sindrome di Down avvenuto durante la gravidanza o alla nascita, spesso riferiscono i genitori di bambini con sindrome di Downlo stesso sentimento di abbandono e sgomento all'annuncio dell'handicap. Un sacco di domande gli frullano per la testa, soprattutto se non hanno familiarità con la sindrome di Down, chiamata anche La sindrome di Down : che grado di handicap avrà mio figlio? Come si manifesta quotidianamente la malattia? Quali sono le sue ripercussioni sullo sviluppo, sul linguaggio, sulla socializzazione? A quali strutture rivolgermi per aiutare mio figlio? La sindrome di Down ha conseguenze sulla salute di mio figlio?
Bambini che vanno seguiti e sostenuti di più
Mentre molte persone con sindrome di Down raggiungono un certo grado di autonomia in età adulta, al punto da riuscire a volte a vivere da soli, un bambino con sindrome di Down richiede cure particolari, essere, in seguito, il più autonomo possibile.
A livello medico, la trisomia 21 può causare cardiopatie congeniteo malformazioni cardiache, nonché malformazioni digestive. Se alcune malattie sono meno frequenti nella trisomia 21 (ad esempio: ipertensione arteriosa, malattia cerebrovascolare o tumori solidi), questa anomalia cromosomica aumenta il rischio di altre patologie come ipotiroidismo, epilessia o sindrome delle apnee notturne. È quindi necessario un check-up medico completo alla nascita, per fare il punto, ma anche più spesso durante la vita.
Per quanto riguarda lo sviluppo delle capacità motorie, linguistiche e comunicative, è necessario anche il supporto di diversi specialisti, perché stimolerà il bambino e lo aiuterà a svilupparsi al meglio.
Psicomotricista, fisioterapista o logopedista sono quindi specialisti che un bambino con sindrome di Down potrebbe dover vedere regolarmente per progredire.
CAMSP, per supporto settimanale
Ovunque in Francia sono presenti strutture specializzate nella cura dei bambini da 0 a 6 anni con disabilità, siano esse sensoriali, motorie o mentali: CAMSP, o primi centri di azione medico-sociale. Ci sono 337 centri di questo tipo nel Paese, di cui 13 all'estero. Questi CAMSP, spesso installati nei locali degli ospedali o nei centri per la prima infanzia, possono essere versatili o specializzati nel supportare bambini con lo stesso tipo di disabilità.
I CAMSP offrono i seguenti servizi:
- diagnosi precoce di deficit sensoriali, motori o mentali;
- trattamento e riabilitazione ambulatoriale di bambini con disabilità sensoriali, motorie o mentali;
- l'attuazione di azioni preventive specializzate;
- orientamento per le famiglie nella cura e nell'educazione specialistica richiesta dalla condizione del bambino durante le consultazioni, oa casa.
Pediatra, fisioterapista, logopedista, psicomotricista, educatori e psicologi sono le diverse professioni coinvolte in un CAMPS. L'obiettivo è promuovere l'adattamento sociale ed educativo dei bambini, qualunque sia il loro grado di disabilità. In considerazione delle sue capacità, un bambino seguito all'interno di un CAMSP può essere integrato nel sistema scolastico, o prescolastico (asilo nido, nido d'infanzia…) classico a tempo pieno o part-time. Quando si verifica la scolarizzazione del bambino, viene istituito un Progetto Scolastico Personalizzato (PPS), in relazione alla scuola che il bambino potrebbe frequentare. Per facilitare l'integrazione del bambino nella scuola, un operatore di supporto alla vita scolastica (AVS) può essere richiesto per aiutare il bambino nella sua vita scolastica quotidiana.
Tutti i genitori con un figlio disabile al di sotto dei 6 anni hanno accesso diretto ai CAMSP, senza bisogno di dimostrare la disabilità del figlio, e possono quindi contatta direttamente la struttura a loro più vicina.
Tutti gli interventi effettuati dai CAMSP sono coperti dall'Assicurazione Sanitaria. I CAMP sono finanziati per l'80% dal Fondo di Assicurazione Sanitaria Primaria e per il 20% dal Consiglio Generale da cui dipendono.
Un'altra opzione per il follow-up settimanale del bambino con sindrome di Down è quella di usare specialisti liberali, che a volte è una scelta costosa per impostazione predefinita per i genitori, a causa della mancanza di spazio o di CAMSP nelle vicinanze. Non esitare a fare appello alle varie associazioni che esistono intorno alla trisomia 21, perché possono indirizzare i genitori a diversi specialisti nella loro regione.
Monitoraggio lungo tutto l'arco della vita preciso e specializzato offerto dal Lejeune Institute
Al di là dell'assistenza settimanale, un'assistenza più completa da parte di specialisti nella sindrome di Down può essere giudiziosa, per valutare più precisamente la disabilità del bambino, per ottenere una diagnosi più dettagliata. In Francia, l'Istituto Lejeune è la principale struttura che offre cure complete per le persone con sindrome di Down, e questo dalla nascita alla fine della vitaBy un team medico multidisciplinare e specializzato, che vanno dal pediatra al geriatra via il genetista e il pediatra. Talvolta vengono organizzate consultazioni incrociate con diversi specialisti, per perfezionare il più possibile la diagnosi.
Perché se tutte le persone con sindrome di Down condividono un “eccesso di geni”, ognuno ha il suo modo di supportare questa anomalia genetica, e c'è una grande variabilità nei sintomi da persona a persona.
« Oltre al regolare follow-up medico, in alcune fasi della vita può essere importante avere una valutazione completa, che includa in particolare linguaggio e componenti psicometriche », si legge sul sito dell'Istituto Lejeune. " Tali valutazioni, che generalmente vengono svolte in stretta collaborazione con il logopedista, il neuropsicologo e il medico, possono essere utili per discernere l'orientamento che meglio si adatta alla persona con disabilità intellettiva nei momenti chiave della sua vita : ingresso all'asilo, scelta dell'orientamento scolastico, ingresso nell'età adulta, orientamento professionale, scelta di un luogo adatto in cui vivere, invecchiamento… " Il con neuropsicologico è quindi particolarmente adatto per aiutare i genitori a fare la scelta giusta per quanto riguarda l'istruzione del proprio figlio.
« Ogni consulenza dura un'ora, per un vero dialogo con la famiglia e per domare pazienti a volte molto ansiosi “, spiega Véronique Bourgninaud, responsabile delle comunicazioni presso l'Istituto Lejeune, aggiungendo che” questo è il tempo necessario per fare una buona diagnosi, per approfondire l'interrogazione e l'esame clinico, per valutare i bisogni e trovare soluzioni concrete per una buona cura quotidiana. Un assistente sociale è inoltre a disposizione per supportare i genitori di bambini con sindrome di Down nelle loro varie procedure. Per Véronique Bourgninaud, questo approccio medico è complementare al follow-up regionale con i CAMSP, e registra per tutta la vita, il che dà agli specialisti dell'Istituto una conoscenza globale delle persone e delle loro sindromi : il pediatra sa che ne è dei bambini che ha seguito, il geriatra conosce tutta la storia della persona che accoglie.
L'Istituto Jérôme Lejeune è una struttura privata senza scopo di lucro. Per i pazienti, le consultazioni sono quindi coperte dall'assicurazione sanitaria, come in ospedale.
Fonti e informazioni aggiuntive:
- http://annuaire.action-sociale.org/etablissements/jeunes-handicapes/centre-action-medico-sociale-precoce—c-a-m-s-p—190.html
- http://www.institutlejeune.org
- https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/