Le La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da a anomalia del tessuto connettivo, cioè, i tessuti di supporto.  

Esistono diverse varianti della malattia¹, la maggior parte ha un iperlassità delle articolazioni, le pelle molto elastica ed vasi sanguigni fragili. La sindrome non influisce sulle capacità intellettuali.

Cause

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia genetica che colpisce la produzione di collagene, una proteina che dona elasticità e forza ai tessuti connettivi come pelle, tendini, legamenti, nonché alle pareti di organi e organi. vasi sanguigni. Mutazioni in geni diversi (ad esempio ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) sarebbero responsabili della sintomatologia variabile a seconda delle diverse forme della malattia.

La maggior parte delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sono ereditate da condizioni autosomiche dominanti. Un genitore portatore della mutazione responsabile della malattia ha quindi una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Alcuni casi compaiono anche per mutazioni spontanee.

Complicazioni

La maggior parte delle persone con la sindrome di Ehlers-Danlos conduce una vita relativamente normale, sebbene abbia limitazioni alle attività fisiche. Le complicazioni dipendono dal tipo di ADS coinvolto.

• vantaggi cicatrici importante.
• vantaggi dolore articolare cronico.
• Artrite precoce.
• Un dall'invecchiamento prematura a causa dell'esposizione al sole.
• Osteoporosi.

Le persone con EDS di tipo vascolare (SED di tipo IV) sono a rischio di complicanze più gravi, come la rottura di importanti vasi sanguigni o organi come l'intestino o l'utero. Queste complicazioni possono essere fatali.

Prevalenza

La prevalenza di tutte le forme di sindrome di Ehlers-Danlos nel mondo è di circa 1 persona su 5000. tipo ipermobile, il più comune, è stimato in 1 su 10, mentre il tipo vascolare, più raro, è presente in 1 caso su 250. La malattia sembra colpire sia le donne che gli uomini.