Quando aspettiamo un bambino, ci preoccupiamo, pensiamo alla malattia, alla disabilità, a volte alla morte accidentale. E se avevo paure, non ho mai pensato a questa sindrome, perché ovviamente non la conoscevo. Che la mia prima figlia, la mia bellissima piccola Ornella che oggi compie 13 anni, potesse soffrire di una malattia incurabile non si sentiva. La malattia ha fatto il suo lavoro. Un giorno, quando aveva 4 anni, abbiamo scoperto che aveva perso di nascosto e completamente la parola. La sua ultima frase era una domanda a Gad, suo padre. Questa frase era: "Mamma c'è?" “. Viveva ancora con noi in quel momento.
Quando ero incinta di Ornella, non mi sentivo così coccolata o particolarmente coccolata. Ho anche avuto alcuni shock importanti, quando l'ecografia, ad esempio, ha rivelato un collo leggermente spesso, quindi è stata esclusa la diagnosi di sindrome di Down. Uff, probabilmente ho pensato, quando una malattia molto peggiore stava già divorando mio figlio. Oggi vedo come un segno questa mancanza di leggerezza e questa assenza di vera gioia durante la mia gravidanza. Sentivo un senso di distanza con le mamme che leggevano i libri sui bambini e arredavano le stanzette in euforia… Ricordo ancora un momento di shopping con mia madre e l'acquisto di tende di lino beige cosparse di api.
La lotta di Karen ha ispirato un film per la TV, "Tu vivras ma fille", andato in onda su TF1 a settembre 2018.
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Poco dopo ho partorito. E poi, abbastanza velocemente, davanti a questo bambino che piangeva molto, che decisamente non faceva le sue notti, Gad e io eravamo preoccupati. Siamo andati in ospedale. Ornella soffriva di un “traboccamento di fegato”. Monitorare. Rapidamente, è stato necessario fare ulteriori esami che hanno portato al verdetto. Ornella soffre di una “malattia da sovraccarico”, la malattia di Sanfilippo. Dopo aver descritto cosa aspettarsi, il medico ha parlato della sua aspettativa di vita dai dodici ai tredici anni e della totale mancanza di cure. Dopo lo shock che ci ha letteralmente spazzato via, non ci siamo davvero chiesti quale atteggiamento avere, l'abbiamo fatto.
Con tutta la volontà del mondo, abbiamo deciso di trovare la cura per salvare nostra figlia. Socialmente, ho scelto. La vita accanto a "quello" non esisteva più. Ho stabilito contatti esclusivamente con persone che possono aiutarmi a comprendere le malattie rare. Mi sono avvicinato prima a un team medico, poi a un team scientifico australiano… Ci siamo rimboccati le maniche. Mese dopo mese, anno dopo anno, abbiamo trovato attori pubblici e privati che potevano aiutarci. Sono stati così gentili da spiegarmi come sviluppare un farmaco, ma nessuno voleva entrare in questo programma di trattamento della malattia di Sanfilippo. Va detto che è una malattia spesso sottodiagnosticata, che ci sono dai 3 ai 000 casi nel mondo occidentale. In 4, quando mia figlia aveva un anno, ho creato un'associazione, l'Alleanza Sanfilippo, per portare la voce delle famiglie dei bambini affetti da questa malattia. È in questo modo, circondato e circondato, che ho potuto osare impostare il mio programma, tracciare il mio percorso verso IL trattamento. E poi sono rimasta incinta di Salomé, la nostra seconda figlia che desideravamo così tanto. Posso dire che la sua nascita è stato il più grande momento di felicità dall'annuncio della malattia di Ornella. Mentre ero ancora nel reparto maternità, mio marito mi disse che erano caduti 000 euro nell'erario dell'associazione. I nostri sforzi per trovare fondi stavano finalmente dando i loro frutti! Ma mentre cercavamo una soluzione, Ornella declinava.
In collaborazione con un medico, ho potuto, all'inizio del 2007, impostare il progetto di terapia genica, progettare il nostro programma, intraprendere gli studi preclinici necessari. Ci sono voluti due anni di lavoro. Sulla scala della vita di Ornella, sembra lunga, ma siamo stati piuttosto velocissimi.
Mentre flirtavamo con il miraggio dei primi studi clinici, Ornella rifiutò di nuovo. Questo è ciò che è terribile nella nostra lotta: gli impulsi positivi che ci danno sono annientati dal dolore, questa base permanente di tristezza che sentiamo in Ornella. Abbiamo visto i risultati promettenti nei topi e abbiamo deciso di creare SanfilippoTherapeutics che è diventato Lysogene. Lisogene è la mia energia, la mia lotta. Fortunatamente i miei studi e l'esperienza acquisita durante la mia prima vita professionale mi hanno insegnato a buttarmi nel vuoto e a lavorare su argomenti complessi, perché questo campo mi era sconosciuto. Eppure abbiamo buttato giù le montagne: raccogli fondi, assumi squadre, circondati di grandi persone e incontra i primi azionisti. Perché sì, Lysogene è una collezione unica di talenti eccezionali che, tutti insieme, hanno raggiunto l'impresa di poter iniziare i primi studi clinici esattamente sei anni dopo l'annuncio della malattia di mia figlia. Nel frattempo tutto si muoveva intorno a noi anche a livello personale: spesso ci spostavamo, cambiavamo l'organizzazione domestica ogni volta che era necessario cambiare le cose per migliorare il benessere di Ornella o della sua sorellina. Salomè. Incontro ingiustizie, e Salomé segue. Salome lo prende e lo sopporta. Sono molto orgoglioso di lei. Lei capisce, ovviamente, ma che ingiustizia per lei avere sicuramente la sensazione di volerla perseguire. Lo so e cerco di bilanciare il più possibile e di darci più tempo possibile per entrambi, un momento in cui mia sorella minore può vedere quanto anch'io amo tutto di lei. La coorte di problemi di Ornella ci circonda come una nebbia, ma sappiamo tenerci per mano.
La prima sperimentazione clinica, nel 2011, ha consentito la somministrazione del prodotto sviluppato. Il lavoro svolto e i suoi successi sono epocali perché in molti hanno capito che potrebbero essere utili per altre malattie del sistema nervoso centrale. La ricerca è trasferibile. Questo fattore interessa gli investitori… Il nostro obiettivo è riuscire a rallentare la malattia. Il trattamento sperimentale del 2011 ha già permesso di lenire e frenare l'iperattività ei disturbi del sonno che talvolta impediscono ai bambini di dormire per più giorni di seguito. Il nostro nuovo trattamento più potente dovrebbe fare molto meglio. Ornella ha avuto la sua occasione e devo vederla sgretolarsi. Ma i suoi sorrisi, il suo sguardo intenso mi sostengono, mentre lanciamo la nostra seconda sperimentazione clinica, in Europa e negli Stati Uniti; e continuare il nostro lavoro con la speranza di trasformare positivamente la vita di altri piccoli pazienti, quelli nati come Ornella con questa malattia.
Certo, a volte sono stato frainteso, palla nera, persino maltrattato, nelle riunioni mediche; o ignorato dalle società di affitti di appartamenti che non accettano le disposizioni necessarie per il benessere di mia figlia. Questo è come. Sono un combattente. Quello che so, per certo, è che tutti noi abbiamo la capacità, qualunque sia il nostro sogno, di combattere le battaglie giuste.