Malattia emolitica del neonato: cause, sintomi, forme

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Una malattia emolitica neonatale è una condizione causata da un'incompatibilità (conflitto) nel fattore Rh o nei gruppi sanguigni AB0 tra madre e feto. Il disturbo provoca la produzione di anticorpi nel sangue materno, che a sua volta porta alla rottura dei globuli rossi del feto e del neonato. La forma più pericolosa di malattia emolitica è l'ittero.

Qualche parola sulla malattia emolitica del neonato…

Il disturbo è legato a un conflitto sierologico, cioè una situazione in cui il gruppo sanguigno della madre è diverso dal gruppo sanguigno del bambino. La malattia emolitica provoca la produzione di anticorpi nel sangue materno che scompongono i globuli rossi del feto e del neonato. La forma più pericolosa della malattia è l'ittero neonatale grave, causato dal rapido aumento dei livelli di bilirubina nel sangue e dallo sviluppo dell'anemia. Quando il livello di bilirubina supera una certa soglia, può danneggiare il cervello, noto come ittero dei testicoli della base del cervelloil che provoca – se il bambino sopravvive – un sottosviluppo psicofisico. Attualmente, il conflitto sierologico non è un grosso problema come nel XIX secolo.

Le cause della malattia emolitica del neonato

Ognuno ha un gruppo sanguigno specifico e in condizioni normali un corpo sano non produce anticorpi contro i suoi globuli. Il gruppo sanguigno Rh+ non produce anticorpi contro questo fattore, cioè anti-Rh. Allo stesso modo, il corpo di un paziente con gruppo sanguigno A non produce anticorpi anti-A. Tuttavia, questa regola non si applica alle donne in gravidanza, quindi la malattia emolitica del neonato è causata da un conflitto tra il sangue del bambino e gli anticorpi prodotti dalla madre. Per dirla semplicemente: il sangue della madre è allergico al sangue del bambino. Gli anticorpi di una donna incinta possono attraversare la placenta (nella gravidanza attuale o successiva) e attaccare i globuli del bambino. La conseguenza è poi la malattia emolitica del bambino.

Sintomi e forme della malattia emolitica del bambino

La forma più lieve di malattia emolitica è l'eccessiva distruzione dei globuli del bambino. Un bambino nasce con anemiadi solito accompagnato da un ingrossamento della milza e del fegato, ma questo non rappresenta una minaccia per la sua vita. Nel tempo, l'immagine del sangue migliora in modo significativo e il bambino si sviluppa correttamente. Tuttavia, va sottolineato che in alcuni casi l'anemia è grave e richiede un trattamento specialistico.

Un'altra forma di malattia emolitica c'è un grave ittero. Il tuo bambino sembra essere completamente sano, ma inizia a sviluppare ittero il primo giorno dopo la nascita. C'è un aumento molto rapido della bilirubina, che è responsabile del colore giallo della pelle. L'ittero è un grande pericolo perché la sua concentrazione oltre un certo livello ha un effetto tossico sul cervello del bambino. Può anche portare a danni cerebrali. Nei bambini con ittero si osservano convulsioni e tensione muscolare eccessiva. Anche se un bambino viene salvato, l'ittero può avere gravi conseguenze, ad esempio un bambino può perdere l'udito, soffrire di epilessia e persino avere difficoltà a parlare e mantenere l'equilibrio.

L'ultima e più grave forma di malattia emolitica del neonato è generalizzata gonfiore fetale. Come risultato della distruzione delle cellule del sangue del bambino da parte degli anticorpi della madre (ancora nella fase della vita fetale), la circolazione del neonato è disturbata e la permeabilità dei suoi vasi è aumentata. Cosa significa? Il fluido dai vasi sanguigni fuoriesce nei tessuti adiacenti, provocando così la formazione di edema interno in organi importanti, come il peritoneo o il sacco pericardico che circonda il cuore. Allo stesso tempo, il bambino sviluppa anemia. Sfortunatamente, il gonfiore fetale è così grave che il più delle volte porta alla morte del feto mentre è ancora nell'utero o subito dopo la nascita.

Diagnostica della malattia emolitica del neonato

Tipicamente, una donna incinta sarà sottoposta a test di screening per identificare la presenza di anticorpi anti-RhD o altri ugualmente rilevanti. Solitamente, nel primo trimestre di gravidanza, si esegue il test dell'antiglobulina (test di Coombs) se i genitori del bambino sono RhD incompatibili. Anche se il risultato è negativo, il test viene ripetuto ogni trimestre e un mese prima del parto. A sua volta, un risultato positivo del test è un'indicazione per estendere la diagnosi ed eseguire test del tipo e del titolo degli anticorpi. Un basso titolo anticorpale (inferiore a 16) richiede solo un trattamento conservativo, cioè un monitoraggio mensile del titolo anticorpale. D'altra parte, la diagnosi di titoli anticorpali elevati (oltre 32) richiede un trattamento più invasivo. Un'indicazione per questo è anche l'identificazione della dilatazione della vena ombelicale, dell'epatomegalia e della placenta ispessita all'ecografia. Quindi, vengono eseguite l'aminopuntura e la cordocentesi (ottenendo un campione di sangue fetale per il test). Questi test consentono di valutare con precisione lo stato di avanzamento dell'anemia fetale, di valutare il gruppo sanguigno e la presenza di antigeni appropriati sui globuli. I risultati normalizzati richiedono la ripetizione del test dopo alcune settimane.

Il trattamento viene iniziato quando viene rilevata una grave anemia. Inoltre, viene eseguito un metodo PCR che conferma la presenza dell'antigene D. La mancanza di questo antigene esclude l'insorgenza di malattie emolitiche del feto.

Malattia emolitica del neonato – trattamento

Il trattamento dei disturbi prevede principalmente trasfusioni di sangue esogeno intrauterino sotto guida ecografica. Il sangue viene somministrato nel letto vascolare o nella cavità peritoneale del feto. Sono necessari 3-4 cicli di trasfusione per un completo scambio di sangue. La terapia deve essere continuata fino a quando il feto non è in grado di vivere una vita ectopica. Inoltre, i medici raccomandano di interrompere la gravidanza fino a un massimo di 37 settimane. Dopo la nascita il neonato necessita spesso di trasfusioni di albumina e fototerapia, nei casi più gravi viene eseguita una trasfusione sostitutiva o complementare. Oltre al trattamento, è importante anche la prevenzione delle malattie.

Malattia emolitica del neonato – profilassi

La profilassi della malattia emolitica può essere specifica e non specifica. Il primo è evitare il contatto con sangue estraneo e seguire le regole delle trasfusioni di sangue compatibili di gruppo dopo il cross-matching. La seconda, a sua volta, si basa sull'applicazione dell'immunoglobulina anti-D 72 ore prima della prevista fuoriuscita di sangue, ovvero:

1. durante il parto,
2. in caso di aborto spontaneo,
3. in caso di sanguinamento durante la gravidanza,
4. a seguito di procedure invasive eseguite durante la gravidanza,
5. durante un intervento chirurgico di gravidanza extrauterina.

Come profilassi intra-gravidanza nelle donne Rh negative con risultati negativi al test antiglobulina, viene utilizzata la somministrazione di immunoglobuline anti-D (alla 28a settimana di gravidanza). La dose successiva di immunoglobuline viene somministrata solo dopo la nascita del bambino. Questo metodo garantisce solo una gravidanza più vicina. Nelle donne che stanno pianificando ancora più figli, l'immunoprofilassi viene nuovamente utilizzata.