Lo screening prenatale non invasivo è un test genetico in grado di rilevare la trisomia 21 nel feto. In cosa consiste questo esame? In quali casi è indicato per le donne in gravidanza? È affidabile? Tutto quello che c'è da sapere sul DPNI.

Il DPNI, chiamato anche test del DNA LC T21, è un test genetico offerto alle donne in gravidanza nella strategia di screening per la trisomia 21. Si tratta di un esame del sangue prelevato dalla 11a settimana di amenorrea (AS) e che consente la quantificazione e l'analisi del feto DNA circolante nel sangue materno. Questo esame è reso possibile dall'innovativa tecnologia di sequenziamento del DNA ad alto rendimento NGS (Next Generation Sequencing). Se il risultato mostra che il DNA del cromosoma 21 è presente in grandi quantità, significa che il feto ha un'alta probabilità di essere portatore della sindrome di Down. 

Il test costa 390 €. È coperto al 100% dall'assicurazione sanitaria. 

In Francia, lo screening per la sindrome di Down si basa su diversi elementi.

Misurazione della translucenza nucale del feto 

Il primo passo nello screening consiste nel misurare la traslucenza nucale del feto durante la prima ecografia (eseguita tra l'11° e la 13° AW). È uno spazio situato a livello del collo del feto. Se questo spazio è troppo grande, potrebbe essere un segno di un'anomalia cromosomica. 

Il dosaggio dei marcatori sierici

Al termine della prima ecografia, il medico suggerisce inoltre al paziente di eseguire il dosaggio dei marker sierici mediante un esame del sangue. I marcatori sierici sono sostanze secrete dalla placenta o dal feto e presenti nel sangue materno. Un livello superiore o inferiore alla media dei marker sierici può far sospettare la sindrome di Down.

L'età della futura mamma

Nello screening per la trisomia 21 si tiene conto anche dell'età della futura mamma (il rischio aumenta con l'età). 

Dopo aver studiato questi tre elementi, l'operatore sanitario che segue la donna incinta stima il rischio che il feto sia portatore della sindrome di Down comunicandogli una cifra. 

In quale caso viene offerto il DPNI?

Se il rischio probabile è compreso tra 1/1000 e 1/51, al paziente viene offerto DPNI. Viene inoltre indicato:

• in pazienti di età superiore a 38 anni che non hanno potuto beneficiare del dosaggio dei marker sierici materni.
• in pazienti con una storia di sindrome di Down da una precedente gravidanza.
• nelle coppie in cui uno dei due futuri genitori ha una traslocazione robertsoniana (un'anomalia del cariotipo che può portare alla trisomia 21 nei bambini). 

Prima di effettuare l'esame, la gestante deve inviare un referto dell'ecografia del 1° trimestre che attesti la normalità della traslucenza nucale e un certificato di visita medica e consenso informato (questo screening non è obbligatorio così come il dosaggio dei marker sierici). 

Il risultato del test viene restituito entro 8-10 giorni al medico prescrittore (ostetrica, ginecologo, medico di medicina generale). È l'unico autorizzato a trasmettere il risultato al paziente. 

In caso di esito cosiddetto “positivo”

Un risultato cosiddetto “positivo” significa che la presenza della sindrome di Down è molto probabile. Tuttavia, un esame diagnostico dovrebbe confermare questo risultato. Consiste nell'analisi dei cromosomi del feto dopo l'amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) o la coriocentesi (rimozione di un campione dalla placenta). L'esame diagnostico è considerato come ultima risorsa perché è più invasivo rispetto al DPNI e al dosaggio dei marker sierici. 

In caso di esito cosiddetto “negativo”

Un cosiddetto risultato "negativo" significa che non è stata rilevata alcuna trisomia 21. Il monitoraggio della gravidanza continua normalmente. 

In rari casi, il test potrebbe non dare un risultato. Secondo la Biomedicine Agency, il numero di esami non perseguibili nel 2017 ha rappresentato solo il 2% di tutti i NIDD.

Secondo l'Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “i risultati in termini di sensibilità (99,64%), specificità (99,96%) e valore predittivo positivo (99,44%) nella popolazione a rischio sono aumentati le aneuploidie fetali sono ottime per la sindrome di Down”. Questo test sarebbe quindi molto affidabile e permetterebbe anche di evitare 21 cariotipi fetali (mediante amniocentesi) ogni anno in Francia.