DPI: cosa devi sapere

Che cos'è la diagnosi preimpianto?

Il DPI offre la possibilità ad una coppia di avere un bambino che non avrà una malattia genetica che potrebbe essergli trasmesso. 

La PGD consiste nell'analizzare le cellule di embrioni risultanti dalla fecondazione in vitro (FIV), vale a dire prima ancora che si sviluppino in utero, per poi escludere quelle affette da una malattia genetica o cromosomica precisa.

Come funziona la diagnosi preimpianto?

All'inizio, come con una classica fecondazione in vitro. La donna inizia con la stimolazione ovarica (mediante iniezioni giornaliere di ormoni), che consente di ottenere più ovociti. Vengono quindi forate e portate a contatto con lo sperma del coniuge in una provetta. Solo tre giorni dopo è avvenuta davvero la diagnosi preimpianto. I biologi prelevano una o due cellule dagli embrioni (con almeno sei cellule), alla ricerca del gene correlato alla malattia ricercata. Quindi si continua la fecondazione in vitro: se uno o due embrioni sono illesi, vengono trasferiti nell'utero materno.

A chi viene proposta la diagnosi preimpianto?

Le La diagnosi genetica preimpianto (o PGD) è una tecnica che permette di rilevare eventuali anomalie – genetiche o cromosomiche – negli embrioni concepiti dopo la fecondazione in vitro (FIV). Si propone coppie che rischiano di trasmettere ai propri figli una malattia genetica grave e incurabile. Possono essere essi stessi malati o semplicemente portatori sani, cioè portano il gene responsabile della malattia, ma non sono malati. Questo gene a volte viene scoperto solo dopo la nascita di un primo figlio malato.

PGD: quali malattie cerchiamo?

Più comunemente, si tratta di fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, emofilia, distrofia miotonica di Steinert, sindrome dell'X fragile, corea di Huntington e squilibri cromosomici associati a traslocazioni, ma non esiste un elenco esaustivo. è stato definito. Il giudizio è lasciato ai medici. Inoltre, non esiste ancora un test diagnostico sulle cellule embrionali per tutte le malattie genetiche grave e incurabile.

Dove viene eseguita la diagnosi preimpianto?

In Francia, solo un numero limitato di centri è autorizzato a offrire la PGD: l'ospedale Antoine Béclère, l'ospedale Necker-Enfants-Malades nella regione di Parigi e i Centri di biologia riproduttiva presenti a Montpellier, Strasburgo, Nantes e Grenoble.

Sono previsti esami prima della diagnosi preimpianto?

In generale, la coppia ha già beneficiato di una consulenza genetica che l'ha indirizzata al centro PGD. Dopo un lungo colloquio e un approfondito esame clinico, l'uomo e la donna devono sottoporsi a una batteria di test piuttosto lunga e restrittiva, identica a quella che deve seguire tutti i candidati ad una tecnica di procreazione medicalmente assistita, perché non c'è PGD possibile senza fecondazione in vitro.

PGD: cosa facciamo con gli altri embrioni?

Le persone colpite dalla malattia vengono immediatamente distrutte. Nel raro caso in cui più di due embrioni di buona qualità siano illesi, quelli che non sono stati impiantati (per limitare il rischio di gravidanze multiple) possono essere congelati se la coppia esprime il desiderio di avere più figli.

I genitori sono sicuri che avranno un bambino sano dopo la PGD?

La PGD cerca solo una malattia specifica, ad esempio la fibrosi cistica. Il risultato, disponibile in meno di 24 ore, conferma quindi solo che il futuro bambino non soffrirà di questa malattia.

Quali sono le possibilità di gravidanza dopo una diagnosi preimpianto?

Complessivamente, sono il 22% dopo una puntura e il 30% dopo il trasferimento dell'embrione. Vale a dire, grosso modo identici a quelli di una donna incinta spontaneamente durante un ciclo naturale, ma i risultati variano a seconda della qualità degli ovociti e quindi dell'età della madre. moglie.

Viene utilizzato anche per selezionare "bambini di medicina"?

In Francia, la legge sulla bioetica lo autorizza solo dal dicembre 2006, ma solo quando il primo figlio ha una malattia incurabile che richiede una donazione di midollo osseo se nella sua famiglia non c'è un donatore compatibile. I suoi genitori possono quindi considerare, con l'accordo dell'Agenzia di Biomedicina, di ricorrere alla PGD per selezionare un embrione indenne dalla malattia e peraltro compatibile con il bambino malato. Un processo rigorosamente controllato.