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La nascita di un bambino è una grande felicità per ogni famiglia, i genitori sognano che il loro bambino nasca sano. La nascita di un bambino con qualsiasi malattia diventa una prova seria. La sindrome di Down, che si verifica in un bambino su mille, è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nel corpo, che porta a disturbi nello sviluppo mentale e fisico del bambino. Questi bambini hanno molte malattie somatiche.
La malattia di Down è un'anomalia genetica, una malattia cromosomica congenita che si verifica a seguito di un aumento del numero di cromosomi. I bambini con la sindrome in futuro soffrono di disturbi metabolici e obesità, non sono abili, fisicamente poco sviluppati, hanno una coordinazione dei movimenti compromessa. Una caratteristica dei bambini con sindrome di Down è lo sviluppo lento.
Si ritiene che la sindrome faccia sembrare tutti i bambini uguali, ma non è così, ci sono molte somiglianze e differenze tra i bambini. Hanno alcuni tratti fisiologici comuni a tutte le persone con sindrome di Down, ma hanno anche tratti ereditati dai loro genitori e assomigliano alle loro sorelle e fratelli. Nel 1959, il professore francese Lejeune spiegò cosa causava la sindrome di Down, dimostrò che ciò era dovuto a cambiamenti genetici, alla presenza di un cromosoma in più.
Solitamente ogni cellula contiene 46 cromosomi, metà dei figli riceve dalla madre e metà dal padre. Una persona con sindrome di Down ha 47 cromosomi. Nella sindrome di Down sono noti tre tipi principali di anomalie cromosomiche, come la trisomia, ovvero la triplicazione del cromosoma 21 e presente in tutti. Si verifica a seguito di una violazione del processo di meiosi. La forma di traslocazione è espressa dall'attaccamento del braccio di un cromosoma 21 ad un altro cromosoma; durante la meiosi, entrambi si spostano nella cellula risultante.
La forma a mosaico è causata da violazioni del processo di mitosi in una delle cellule allo stadio di blastula o gastrula. Significa triplicazione del cromosoma 21, presente solo nei derivati di questa cellula. La diagnosi finale nelle prime fasi della gravidanza viene effettuata dopo aver ottenuto i risultati di un test del cariotipo che fornisce informazioni sulla dimensione, la forma e il numero di cromosomi in un campione di cellule. Viene eseguito due volte a 11-14 settimane e a 17-19 settimane di gravidanza. Quindi puoi determinare con precisione la causa di difetti alla nascita o disturbi nel corpo del nascituro.
Sintomi della sindrome di Down nei neonati
La diagnosi di sindrome di Down può essere fatta subito dopo la nascita di un bambino in base a tratti caratteristici visibili anche senza studi genetici. Tali bambini si distinguono per una piccola testa rotonda, una faccia piatta, un collo corto e spesso con una piega nella parte posteriore della testa, una fessura mongoloide negli occhi, un ispessimento della lingua con un profondo solco longitudinale, labbra carnose, e padiglioni auricolari appiattiti con lobi aderenti. Si notano numerose macchie bianche sull'iride degli occhi, si osservano una maggiore mobilità articolare e un tono muscolare debole.
Le gambe e le braccia sono notevolmente accorciate, i mignoli delle mani sono ricurvi e dotati solo di due scanalature di flessione. Il palmo ha una scanalatura trasversale. C'è una deformità del torace, strabismo, scarsa udito e visione o la loro assenza. La sindrome di Down può essere accompagnata da difetti cardiaci congeniti, leucemia, disturbi del tratto gastrointestinale, patologia dello sviluppo del midollo spinale.
Per trarre una conclusione definitiva, viene effettuato uno studio dettagliato del set cromosomico. Le moderne tecniche speciali consentono di correggere con successo le condizioni di un bambino con sindrome di Down e adattarlo alla vita normale. Le cause della sindrome di Down non sono completamente comprese, ma è noto che con l'età diventa più difficile per una donna dare alla luce un bambino sano.
Cosa fare se nasce un bambino con la sindrome di Down?
Se nulla può essere cambiato, la decisione di una donna di dare alla luce un bambino del genere è invariabile e l'aspetto di un bambino insolito diventa un dato di fatto, quindi gli esperti consigliano alle madri subito dopo aver diagnosticato un bambino con sindrome di Down per superare la depressione e fare tutto così che il bambino possa servirsi da solo. In alcuni casi sono necessari interventi chirurgici per eliminare una particolare patologia, questo vale per lo stato degli organi interni.
Dovrebbe essere effettuato a 6 e 12 mesi e, in futuro, un controllo annuale della capacità funzionale della ghiandola tiroidea. Sono stati creati molti programmi speciali diversi per adattare questi ragazzi alla vita. Fin dalle prime settimane di vita dovrebbe esserci una stretta interazione tra genitori e bambino, lo sviluppo delle capacità motorie, dei processi cognitivi e lo sviluppo della comunicazione. Al raggiungimento di 1,5 anni, i bambini possono frequentare i corsi di gruppo per prepararsi all'asilo.
All'età di 3 anni, dopo aver identificato un bambino con sindrome di Down in una scuola materna, i genitori gli danno l'opportunità di ricevere ulteriori lezioni speciali, comunicare con i coetanei. La maggior parte dei bambini, ovviamente, studia in scuole specializzate, ma a volte le scuole di istruzione generale accettano tali bambini.