Non è sempre facile diagnosticare la sindrome di Turner in una fase iniziale.

Tuttavia, a volte è menzionato nel periodo prenatale sulle anomalie degli ultrasuoni. Un campione di liquido amniotico può quindi consentire una diagnosi certa. La sindrome di Turner può anche essere rilevata durante un esame di nascita. Ma il più delle volte, viene scoperto nell'adolescenza.

La diagnosi viene effettuata utilizzando a cariotipo, che è un'analisi dei cromosomi e che rileva le anomalie presenti.