La sindrome di Brugada è una malattia rara caratterizzata da coinvolgimento cardiaco. Di solito si traduce in un aumento della frequenza cardiaca (aritmia). Questo aumento della frequenza cardiaca può a sua volta provocare la presenza di palpitazioni, svenimenti o addirittura la morte. (2)

Alcuni pazienti potrebbero non presentare alcun sintomo. Tuttavia, nonostante questo fatto e la normalità del muscolo cardiaco, un improvviso cambiamento nell'attività elettrica del cuore può essere pericoloso.

È una patologia genetica che può essere trasmessa di generazione in generazione.

L'esatta prevalenza (numero di casi della malattia in un dato momento, in una data popolazione) è ancora sconosciuta. Tuttavia, la sua stima è 5/10. Questo la rende una malattia rara che può essere fatale per i pazienti. (000)

La sindrome di Brugada colpisce principalmente soggetti giovani o di mezza età. In questa patologia è visibile una predominanza maschile, senza che vi sia una sottostante scarsa igiene della vita. Nonostante questa predominanza maschile, anche le donne possono essere colpite dalla sindrome di Brugada. Questo maggior numero di uomini affetti dalla malattia si spiega con il diverso sistema ormonale maschio/femmina. Il testosterone, infatti, ormone esclusivamente maschile, avrebbe un ruolo privilegiato nello sviluppo patologico.

Questa predominanza maschile/femminile è ipoteticamente definita da un rapporto 80/20 per gli uomini. In una popolazione di 10 pazienti con sindrome di Brugada, 8 sono generalmente uomini e 2 sono donne.

Studi epidemiologici hanno dimostrato che questa malattia si riscontra con una frequenza maggiore negli uomini in Giappone e nel sud-est asiatico. (2)

Nella sindrome di Brugada, i segni primari sono generalmente visibili prima dell'inizio di una frequenza cardiaca anormalmente elevata. Questi primi segni devono essere identificati il ​​più rapidamente possibile per evitare complicazioni e in particolare l'arresto cardiaco.

Queste manifestazioni cliniche primarie includono:

• anomalie elettriche del cuore;
• palpitazioni;
• vertigini.

Il fatto che questa malattia abbia un'origine ereditaria e la presenza di casi di tale sindrome all'interno di una famiglia può sollevare la questione della possibile presenza della malattia nel soggetto.

Altri segni possono richiedere lo sviluppo della malattia. Infatti, quasi 1 paziente su 5 affetto da sindrome di Brugada ha subito fibrillazione atriale (caratteristica di un'attività desincronizzata del muscolo cardiaco) o addirittura presenta una frequenza cardiaca anormalmente elevata.

La presenza di febbre nei pazienti aumenta il rischio di peggioramento dei sintomi associati alla sindrome di Brugada.

In alcuni casi, il ritmo cardiaco anomalo può persistere e portare a fibrillazione ventricolare. Quest'ultimo fenomeno corrisponde a serie di contrazioni cardiache anormalmente rapide e scoordinate. Di solito, la frequenza cardiaca non torna alla normalità. Il campo elettrico del muscolo cardiaco è spesso colpito causando interruzioni nel funzionamento della pompa cardiaca.

La sindrome di Brugada porta spesso all'arresto cardiaco improvviso e quindi alla morte del soggetto. I soggetti colpiti sono, nella maggior parte dei casi, giovani con uno stile di vita sano. La diagnosi deve essere efficace rapidamente per stabilire un trattamento rapido ed evitare così la mortalità. Tuttavia, questa diagnosi è spesso difficile da stabilire dal punto di vista in cui i sintomi non sono sempre visibili. Questo spiega la morte improvvisa di alcuni bambini con sindrome di Brugada che non mostrano segni visibili allarmanti. (2)

L'attività muscolare del cuore dei pazienti con sindrome di Brugada è normale. Le anomalie sono localizzate nell'attività elettrica di esso.

Sulla superficie del cuore ci sono piccoli pori (canali ionici). Questi hanno la capacità di aprirsi e chiudersi a una velocità regolare per consentire agli ioni calcio, sodio e potassio di passare all'interno delle cellule del cuore. Questi movimenti ionici sono quindi all'origine dell'attività elettrica del cuore. Un segnale elettrico può quindi propagarsi dalla sommità del muscolo cardiaco verso il basso e permettere così al cuore di contrarsi e svolgere il suo ruolo di “pompa” sanguigna.

L'origine della sindrome di Brugada è genetica. Diverse mutazioni genetiche possono essere la causa dello sviluppo della malattia.

Il gene più spesso coinvolto nella patologia è il gene SCN5A. Questo gene entra in gioco nel rilascio di informazioni che consentono l'apertura dei canali del sodio. Una mutazione all'interno di questo gene di interesse provoca una modifica nella produzione della proteina permettendo l'apertura di questi canali ionici. In questo senso, il flusso di ioni sodio viene notevolmente ridotto, interrompendo il battito del cuore.

La presenza di una sola delle due copie del gene SCN5A permette di provocare un disturbo nel flusso ionico. Oppure, nella maggior parte dei casi, una persona affetta ha uno di questi due genitori che hanno la mutazione genetica per quel gene.

Inoltre, anche altri geni e fattori esterni possono essere all'origine di uno squilibrio nel livello dell'attività elettrica del muscolo cardiaco. Tra questi fattori, identifichiamo: alcuni farmaci o uno squilibrio di sodio nel corpo. (2)

La malattia si trasmette by un trasferimento autosomico dominante. In entrambi i casi, la presenza di una sola delle due copie del gene di interesse è sufficiente affinché la persona sviluppi il fenotipo associato alla malattia. Di solito, una persona affetta ha uno di questi due genitori che hanno il gene mutato. Tuttavia, in casi più rari, possono comparire nuove mutazioni in questo gene. Questi ultimi casi riguardano soggetti che non hanno un caso di malattia all'interno della propria famiglia. (3)

I fattori di rischio associati alla malattia sono genetici.

Infatti, la trasmissione della sindrome di Brugada è autosomica dominante. In entrambi i casi, la presenza di una sola delle due copie del gene mutato è necessaria affinché il soggetto possa testimoniare la malattia. In questo senso, se uno dei due genitori presenta una mutazione nel gene di interesse, la trasmissione verticale della malattia è altamente probabile.

La diagnosi della malattia si basa su una diagnosi differenziale primaria. Infatti, è a seguito di una visita medica da parte del medico di base, rilevando nel soggetto i sintomi caratteristici della malattia, che si può evocare lo sviluppo della malattia.

A seguito di ciò, può essere consigliata una visita a un cardiologo per confermare o meno la diagnosi differenziale.

Un elettrocardiogramma (ECG) è il gold standard nella diagnosi di questa sindrome. Questo test misura la frequenza cardiaca e l'attività elettrica del cuore.

Nel caso in cui si sospetti la sindrome di Brugada, l'uso di farmaci come: ajmalina o anche flecainide consente di dimostrare un'elevazione del tratto ST in pazienti sospettati di avere la malattia.

Potrebbe essere necessario un ecocardiogramma e/o una risonanza magnetica per immagini (RMI) per esaminare l'eventuale presenza di altri problemi cardiaci. Inoltre, l'analisi del sangue può misurare i livelli di potassio e calcio nel sangue.

Sono possibili test genetici per identificare la possibile presenza di un'anomalia nel gene SCN5A coinvolto nella sindrome di Brugada.

Il trattamento standard per questo tipo di patologia si basa sull'impianto di un defibrillatore cardiaco. Quest'ultimo è simile a un pacemaker. Questo dispositivo consente, in caso di frequenza del battito anormalmente elevata, di erogare scariche elettriche che consentono al paziente di riprendere un normale ritmo cardiaco.

Attualmente non esiste alcuna terapia farmacologica per il trattamento della malattia. Inoltre, possono essere prese alcune misure per evitare disturbi ritmici. Questo è particolarmente vero con lo sgombero dovuto a diarrea (che compromette l'equilibrio del sodio nel corpo) o addirittura febbre, assumendo farmaci adeguati. (2)