Sindrome di Marfan e gravidanza: cosa devi sapere

La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara, con trasmissione autosomica dominante, che colpisce sia le donne che gli uomini. Questo tipo di trasmissione genetica significa che, “quando un genitore è affetto, il rischio per ogni figlio di essere affetto è di 1 su 2 (50%), Indipendentemente dal genere", Spiega la dott.ssa Sophie Dupuis Girod, che lavora presso il Centro di competenza per la malattia di Marfan e le malattie vascolari rare, all'interno del CHU de Lyon. Si stima che ne sia colpita una persona su 5.

"È una malattia chiamata tessuto connettivo, vale a dire dei tessuti di sostegno, con una lesione che può interessare più tessuti e più organi”, spiega il dottor Dupuis Girod. Colpisce i tessuti di sostegno del corpo, che sono particolarmente presenti in la pelle e le grandi arterie, compresa l'aorta, che può aumentare di diametro. Può anche influenzare le fibre che trattengono l'obiettivo e causare la dislocazione dell'obiettivo.

Le persone con la sindrome di Marfan non sono sempre riconoscibili, anche se è stato riscontrato che lo sono spesso alto, con le dita lunghe e piuttosto magro. Possono mostrare grande flessibilità, iperlassità legamentosa e articolare o persino smagliature.

Tuttavia, ci sono portatori della mutazione genetica che hanno pochi segni e altri che mostrano molti segni, a volte all'interno della stessa famiglia. Uno può essere raggiunto con una gravità molto variabile.

Possiamo considerare una gravidanza con la sindrome di Marfan?

"L'elemento vitale nella malattia di Marfan è la rottura dell'aorta: quando l'aorta è troppo dilatata, come un palloncino che è stato gonfiato troppo, c'è il rischio che la parete sia troppo sottile. e si rompe", spiega il dottor Dupuis-Girod.

A causa dell'aumento del flusso sanguigno e dei cambiamenti ormonali che induce, la gravidanza è un periodo rischioso per tutte le donne colpite. Perché questi cambiamenti potrebbero essere accompagnati daun aumento del rischio di dilatazione dell'aorta o addirittura dissezione dell'aorta nella futura mamma.

Quando il diametro dell'aorta è maggiore di 45 mm, la gravidanza è controindicata perché il rischio di morte per rottura dell'aorta è alto, afferma il dott. Dupuis-Girod. La chirurgia aortica è quindi raccomandata prima di una possibile gravidanza.

Al di sotto di 40 mm di diametro aortico sono consentite gravidanze, mentretra 40 e 45 mm di diametro, bisogna essere estremamente attenti.

Nelle loro raccomandazioni per la gestione della gravidanza in una donna con sindrome di Marfan, l'Agenzia di biomedicina e il Collegio nazionale di ginecologi e ostetrici di Francia (CNGOF) specificano che il rischio di dissezione aortica esiste”qualunque sia il diametro aortico”, Ma che questo rischio“è considerato piccolo quando il diametro è inferiore a 40 mm, ma considerato grande sopra, specialmente sopra 45 mm".

Il documento specifica che la gravidanza è controindicata se la paziente:

• Presentato con una dissezione aortica;
• Ha una valvola meccanica;
• Ha un diametro aortico maggiore di 45 mm. Tra 40 e 45 mm, la decisione va presa caso per caso.

Come va una gravidanza quando hai la sindrome di Marfan?

Se la madre è portatrice della sindrome di Marfan, un'ecografia aortica da parte di un cardiologo esperto della sindrome dovrebbe essere eseguita alla fine del primo trimestre, alla fine del secondo trimestre e mensilmente durante il terzo trimestre, nonché circa un mese dopo il parto.

La gravidanza deve continuare sulla terapia con beta-bloccanti, a dose piena se possibile (bisoprololo 10 mg per esempio), in consultazione con l'ostetrico, osserva il CNGOF nelle sue raccomandazioni. Questo trattamento beta-bloccante, prescritto per proteggere l'aorta, non deve essere interrotto, anche durante il parto. L'allattamento al seno non è quindi possibile a causa del passaggio del beta bloccante nel latte.

Va notato che il trattamento con un inibitore dell'enzima di conversione (ACE) o sartani è controindicato durante la gravidanza.

Se è affetto solo il coniuge, la gravidanza sarà seguita come una gravidanza normale.

Quali sono i rischi e le complicanze della sindrome di Marfan durante la gravidanza?

Il rischio maggiore per la futura mamma è avere un dissezione aortica, e dover subire un intervento chirurgico d'urgenza. Per il feto, se la futura mamma ha una complicanza molto grave di questo tipo, c'è un rischio di sofferenza fetale o morte. Se la sorveglianza ecografica rivela un rischio significativo di dissezione o rottura dell'aorta, potrebbe essere necessario eseguire un taglio cesareo e partorire prematuramente.

Sindrome di Marfan e gravidanza: qual è il rischio che ne venga colpito anche il bambino?

"Quando un genitore è affetto, il rischio per ogni figlio di essere affetto (o almeno portatore della mutazione) è di 1 su 2 (50%), indipendentemente dal sesso”, spiega la dottoressa Sophie Dupuis Girod.

La mutazione genetica legata alla malattia di Marfan è non necessariamente trasmessa da un genitore, può comparire anche al momento della fecondazione, in un bambino di cui nessuno dei genitori è portatore.

Si può fare una diagnosi prenatale per identificare la sindrome di Marfan in utero?

Se la mutazione è nota e identificata in famiglia, è possibile effettuare una diagnosi prenatale (PND), sapere se il feto è affetto, o anche una diagnosi preimpianto (PGD) dopo la fecondazione in vitro (FIV).

Se i genitori non desiderano portare a termine la gravidanza se il bambino è affetto, e in questo caso desiderano ricorrere a un'interruzione medica di gravidanza (IMG), può essere intrapresa una diagnosi prenatale. Ma questo DPN viene offerto solo su richiesta della coppia.

Se la coppia sta prendendo in considerazione un IMG se il nascituro ha la sindrome di Marfan, il loro file verrà analizzato nel Centro di diagnostica prenatale (CDPN), che richiederà l'approvazione. Pur sapendo benissimo chenon è possibile sapere quanti danni subirà il nascituro, solo se portatore o meno della mutazione genetica.

È possibile effettuare una diagnosi preimpianto per evitare che il feto venga colpito?

Se uno dei due membri della coppia è portatore della mutazione genetica legata alla sindrome di Marfan, è possibile ricorrere alla diagnosi preimpianto, per impiantare nell'utero un embrione che non sarà portatore.

Questo però implica il ricorso alla fecondazione in vitro e quindi ad un percorso di procreazione medicalmente assistita (MAP), procedura lunga e medicalmente pesante per la coppia.

Gravidanza e sindrome di Marfan: come scegliere la maternità?

La gravidanza con la sindrome di Marfan richiede un follow-up in un ospedale per la maternità in cui il personale ha esperienza nella cura delle donne in gravidanza con questa sindrome. ci sono tutti un elenco di maternità di riferimento, pubblicato sul sito web marfan.fr.

"Nelle raccomandazioni attuali, deve esserci un centro con un reparto di cardiochirurgia in loco se il diametro aortico all'inizio della gravidanza è maggiore di 40 mm”, specifica il dottor Dupuis-Girod.

Si noti che questa specificità non ha nulla a che vedere con il tipo di maternità (I, II o III), che qui non è un criterio per la scelta della maternità. Nei fatti, maternità di riferimento per la sindrome di Marfan sono generalmente nelle grandi città, e quindi di livello II o addirittura III.

Gravidanza e sindrome di Marfan: si può fare l'epidurale?

"È necessario che gli anestesisti suscettibili di intervento siano avvertiti, perché può esserci o una scoliosi o un'ectasia durale, cioè una dilatazione del sacco (durale) che contiene il midollo spinale. Potrebbe essere necessario eseguire una risonanza magnetica o una TAC per valutare la possibilità o meno di avere un'anestesia epidurale", afferma il dottor Dupuis-Girod.

Gravidanza e sindrome di Marfan: il parto è necessariamente innescato o da taglio cesareo?

Il tipo di parto dipenderà, tra l'altro, dal diametro aortico e dovrà essere discusso nuovamente caso per caso.

“Se la situazione cardiaca materna è stabile, il parto non dovrebbe essere considerato di regola prima delle 37 settimane. Il parto si può fare per via vaginale se il diametro aortico è stabile, inferiore a 40 mm, a condizione che sia possibile un'epidurale. Un aiuto per l'espulsione mediante pinza o ventosa sarà facilmente offerto per limitare gli sforzi espulsivi. In caso contrario il parto verrà effettuato tramite taglio cesareo, avendo sempre cura di evitare variazioni della pressione sanguigna.”, Aggiunge lo specialista.

Fonti e informazioni aggiuntive:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr