Il termine anomalia fetale copre diverse realtà. Potrebbe essere :

• anomalia cromosomica: anomalia del numero (con un cromosoma soprannumerario: trisomia 13, 18, 21), della struttura (traslocazione, delezione), anomalia dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter). Le anomalie cromosomiche colpiscono dal 10 al 40% dei concepimenti, ma a causa della selezione naturale (aborti spontanei e mortalità in utero) colpiscono solo 1 neonato su 500, di cui circa la metà con sindrome di Down (21);
• di una malattia genetica trasmessa da uno dei genitori. 1 neonato su 1 ce l'ha. Le cinque malattie più comuni sono la fibrosi cistica, l'emocromatosi, la fenilchetonuria, il deficit di alfa-2 antitripsina e la talassemia (XNUMX);
• una malformazione morfologica: cerebrale, cardiaca, genitourologica, digestiva, agli arti, alla colonna vertebrale, al viso (labiopalatoschisi). Cause esogene (agenti infettivi, fisici o tossici) spiegano dal 5 al 10% dei casi, cause genetiche o endogene dal 20 al 30%. il 50% dei casi rimane inspiegabile (3);
• un'anomalia dovuta a un'infezione contratta dalla madre durante la gravidanza (toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia).

Tutte queste patologie rappresentano il 4% dei nati vivi, ovvero 500 nascite in Europa (000).

La diagnosi prenatale è definita come l'insieme delle “pratiche mediche volte a rilevare in utero nell'embrione o nel feto, un'affezione di particolare gravità”. ”(Articolo L. 2131-1 del codice della sanità pubblica).

Le tre ecografie di screening svolgono un importante ruolo di prima linea in questa diagnosi prenatale:

• il primo, effettuato tra le 11 e le 13 settimane di vita, permette di rilevare alcune malformazioni maggiori e partecipa allo screening delle anomalie cromosomiche misurando la translucenza nucale;
• la seconda ecografia cosiddetta “morfologica” (22 SA) consente di effettuare uno studio morfologico approfondito al fine di evidenziare alcune anomalie morfologiche fisiche;
• la terza ecografia (tra 32 e 34 WA) permette di diagnosticare alcune anomalie morfologiche che compaiono tardivamente.

Tuttavia, gli ultrasuoni non sono sempre in grado di rilevare anomalie fetali. Questo esame ecografico non fornisce una fotografia esatta del feto e dei suoi organi, ma solo immagini fatte di ombre.

Lo screening per la trisomia 21 è offerto sistematicamente alle future mamme, ma non è obbligatorio. Si basa sulla misurazione della translucenza nucale (spessore del collo) durante l'ecografia del 12 AS e sulla determinazione nel sangue materno dei marker sierici (proteina PAPP-A e ormone b-HCG). Questi valori, combinati con l'età della madre, consentono di calcolare un rischio di sindrome di Down. Oltre 21/1 il rischio è considerato elevato.

Una diagnosi prenatale più approfondita può essere offerta alla coppia in diverse situazioni:

• esami di screening (ecografia, screening per trisomia 21) suggeriscono un'anomalia;
• la coppia ha ricevuto una consulenza genetica (dovuta alla storia familiare o medica) ed è stato identificato un rischio di anomalia fetale:
• la futura mamma ha contratto un'infezione potenzialmente pericolosa per il feto.

La diagnosi prenatale si basa sull'analisi delle cellule fetali per eseguire analisi cromosomiche, test genetici molecolari o test biologici per identificare l'infezione fetale. A seconda del periodo di gravidanza, verranno utilizzati diversi test:

• la biopsia del trofoblasto può essere eseguita da 10 WA. Consiste nel prelevare un campione di un piccolissimo frammento del trofoblasto (futura placenta). Può essere eseguita se è stata rilevata una grave anomalia all'ecografia del 12 WA o se c'è una storia di anomalie durante una precedente gravidanza.
• l'amniocentesi può essere eseguita dalle 15 settimane in poi. Implica l'assunzione di liquido amniotico e consente di diagnosticare anomalie cromosomiche o genetiche, nonché di rilevare segni di infezione.
• La puntura di sangue fetale comporta il prelievo di sangue fetale dalla vena ombelicale del feto. Può essere eseguito a partire dalle 19 settimane di età per stabilire un cariotipo, per la ricerca genetica, una valutazione infettiva o una ricerca per l'anemia fetale.â € ¨

Un'ecografia cosiddetta “diagnostica” o “di seconda linea” viene eseguita quando un particolare rischio viene identificato dallo screening ecografico, dall'anamnesi (rischio genetico, diabete, esposizione a tossine, ecc.) o dallo screening biologico. Più elementi anatomici vengono analizzati secondo un protocollo specifico a seconda del tipo di anomalia (5). Questa ecografia viene spesso eseguita da un medico specialista che lavora in rete con un centro di diagnosi prenatale multidisciplinare. Una risonanza magnetica può essere eseguita come seconda linea, ad esempio per esplorare il sistema nervoso centrale o per determinare l'estensione di un tumore o di una malformazione.

Non appena viene diagnosticata un'anomalia fetale, la coppia viene indirizzata a un centro di diagnosi prenatale multidisciplinare (CPDPN). Approvati dall'Agenzia di Biomedicina, questi centri riuniscono diversi specialisti in medicina prenatale: ecografista, biologo, genetista, radiologo, chirurgo neonatale, psicologo, ecc. La gestione dipende dal tipo di anomalia e dalla sua gravità. Può essere:

• chirurgia in utero o trattamento farmacologico del feto in utero, tramite la madre;
• un intervento chirurgico dalla nascita: la futura mamma partorirà poi in una maternità in grado di eseguire questo intervento. Si parla di “trasferimento in utero”;
• quando l'anomalia fetale rilevata è considerata dall'équipe CPDPN avente “un'alta probabilità che il nascituro presenti una condizione di particolare gravità ritenuta incurabile al momento della diagnosi” (art. L. 2231-1 del Codice della Sanità Pubblica) , ai genitori viene offerta l'interruzione medica di gravidanza (IMG), che restano liberi di accettarla o meno.

Inoltre, alla coppia viene offerta sistematicamente un'assistenza psicologica per superare questo difficile calvario dell'annuncio di un'anomalia fetale e, se necessario, di un IMG.