Tutto quello che devi sapere sull'albinismo nei bambini

Cos'è l'albinismo?

Le persone con albinismo sono generalmente caratterizzate da pelle e capelli molto chiari. È un malattia genetica che ha spesso causato gravi danni alla vista. Si tratta di circa A 20,000 persone in Francia.

Quale può essere la causa dell'albinismo?

La causa principale dell'albinismo è da un difetto produzione di melanina nel corpo delle persone colpite. Il suo ruolo è quello di proteggere la pelle dai raggi ultravioletti. Permette anche agli occhi di essere in grado di assorbire ultravioletto. È in particolare quello che definisce il colore degli occhi.

L'albinismo è ereditario?

L'albinismo è infatti una malattia che può essere trasmessa dai genitori della persona colpita. Il gene contenente l'anomalia nella produzione di melanina può così essere trasmesso al bambino. 

Albinismo oculare e albinismo oculo-cutaneo

L'affetto colpisce quindi la pelle, ma anche i capelli e gli occhi, con una serie di colori molto chiari. Provoca un forte disabilità visiva. La sua prevalenza è di circa il 5% in tutto il mondo.

A seconda delle parti del corpo colpite dall'albinismo, il tipo cambia. L'albinismo oculare colpisce solo gli occhi. Viene da cromosoma X ed è indossato dalle donne. Solo i loro figli maschi possono essere colpiti.

Quando la malattia colpisce altre parti del corpo (pelle, capelli, peli del corpo), si parla di albinismo oculocutaneo (AOC). Si distingue per a pigmentazione molto leggera o l'assenza di pigmentazione negli occhi, nei peli del corpo, nei capelli e nella pelle.

Il disagio di quest'ultima malattia è estetico ma può anche aumentare il rischio di cancro. L'albinismo oculocutaneo può essere associato ad anomalie emato-immunologiche, polmonari, digestive e neurologiche.

Consultare il sito web dell'Haute Autorité de Santé per una descrizione dettagliata dei sintomi dell'AOC.

Quali sono le conseguenze dell'albinismo? Ipovedente

La scarsa acuità visiva è uno dei sintomi principali dell'albinismo.

Può essere da moderato a grave. A parte una patologia associata, questa disabilità visiva rimane stabile. La visione dei colori è generalmente normale. L'acuità visiva è migliorata nella visione da vicino, il che consente l'istruzione in una scuola tradizionale.

Nella forma completa di albinismo (AOC), il bambino ha un ritardo nell'acquisizione riflessi psicovisivi. Nelle forme incomplete, questa disabilità visiva può diminuire con l'età.

Bambini con albinismo: cos'è il nistagmo?

Le nistagmo congenito, presente nella maggior parte dei casi negli albini, spesso assente alla nascita, può essere scoperto durante i primi mesi dopo la nascita, durante il periodo di maturazione della fovea, area della retina dove la visione dei dettagli è più precisa. È un movimento oscillatorio involontario e a scatti del bulbo oculare. L'acuità visiva dipende da questo.

Può essere rilevato durante un esame di screening. Può essere accentuato con l'abbagliamento e ridotto con l'uso di lenti correttive.

Albinismo: cos'è la fotofobia?

La fotofobia è una estrema sensibilità degli occhi alla luce. Nell'albinismo, la fotofobia deriva dalla ridotta filtrazione della luce secondaria alla carenza di melanina. Esiste in altre patologie retiniche o oculari come aniridia et acromatopsia.

Albinismo: cosa sono i disturbi visivi, o ametropia?

Indipendentemente dalla loro età, le persone con albinismo dovrebbero sottoporsi a un controllo della vista. Infatti, il ametropia sono frequenti con questo disturbo: strabismo, ipermetropia, presbiopia, astigmatismo.

Albinismo: quante volte esiste?

L'albinismo è una condizione che si trova in tutto il mondo, ma è piuttosto rara in Europa. Tuttavia, varia da forma a forma e da continente a continente.

Secondo l'HAS, circa il 15% dei pazienti albini non ha diagnosi molecolare. La ragione ? Ci sono due possibilità: le mutazioni possono essere localizzate in regioni inesplorate di geni noti e non vengono rilevate con tecniche di base oppure ci sono altri geni che causano albinismo in queste persone.

Albinismo: quale supporto?

Per diagnosticare, monitorare e gestire la malattia derivante da albinismo, dermatologo, oculista, genetista, otorinolaringoiatra, lavorano insieme. Il loro ruolo? Proporre e garantire un assistenza multidisciplinare per i pazienti con COA.

Bambini e adulti affetti da questa condizione sono sottoposti a una valutazione globale (dermatologica, oftalmologica e genetica) effettuata da questi diversi medici durante il ricovero diurno. Inoltre, i pazienti beneficiano di un'educazione terapeutica relativa all'albinismo in generale e all'AOC, in particolare.

Esiste un database clinico e genetico sull'albinismo oculocutaneo, quindi la diagnosi può essere effettuata sulla base di un pannello di sequenziamento che consente l'analisi di geni noti per essere coinvolti nell'albinismo oculocutaneo.

Albinismo: quale trattamento?

C'è nessun trattamento per alleviare l'albinismo. Un follow-up oftalmologico e dermatologico è fondamentale per correggere i difetti visivi legati alla malattia.

Per le persone con albinismo, la prevenzione del sole è fondamentale, per evitare il rischio di cancro, essendo la pelle molto fragile e sensibile ai raggi UV. La protezione della pelle e degli occhi è quindi fondamentale in presenza del sole. Precauzioni da prendere: stare all'ombra, indossare indumenti protettivi, cappelli, occhiali da sole e applicare 50+ indice crema sulle superfici cutanee esposte.