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Sindrome di Schwartz-Jampel – Questa è una malattia ereditaria che si esprime in molteplici anomalie dello scheletro ed è accompagnata da fallimenti nel processo di eccitabilità neuromuscolare. I pazienti incontrano difficoltà nel rilassare i muscoli contratti, sullo sfondo della loro maggiore eccitabilità (sia meccanica che elettrica), che è il sintomo principale della patologia.
La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1962 da due medici: RS Jampel (neuro-oftalmologo) e O. Schwartz (pediatra). Hanno osservato due bambini: un fratello e una sorella di 6 e 2 anni. I bambini presentavano sintomi caratteristici della malattia (blefarofimosi, doppia fila di ciglia, deformità ossee, ecc.), che gli autori associavano ad anomalie genetiche.
Un contributo significativo allo studio di questa sindrome è stato dato da un altro neurologo D. Aberfeld, che ha sottolineato la tendenza della patologia a progredire e si è concentrato anche sui sintomi neurologici. A questo proposito, ci sono spesso nomi della malattia come: sindrome di Schwartz-Jampel, miotonia condrodistrofica.
La sindrome di Schwartz-Jampel è riconosciuta come una malattia rara. Le malattie rare sono generalmente quelle malattie che vengono diagnosticate non più di 1 caso ogni 2000 persone. La prevalenza della sindrome è un valore relativo, poiché la vita della maggior parte dei pazienti è piuttosto breve e la malattia stessa è molto difficile e viene spesso diagnosticata da medici che non hanno conoscenze nel campo della patologia neuromuscolare ereditaria.
È stato stabilito che il più delle volte la sindrome di Schwartz-Jampel si verifica in Medio Oriente, nel Caucaso e in Sud Africa. Gli esperti attribuiscono questo fatto al fatto che è in questi paesi che il numero di matrimoni strettamente imparentati è più alto che in tutto il mondo nel suo insieme. Allo stesso tempo, sesso, età, razza non hanno alcun effetto sulla frequenza di insorgenza di questa malattia genetica.
Cause della sindrome di Schwartz-Jampel
Le cause della sindrome di Schwartz-Jampel sono malattie genetiche. Si presume che questa patologia neuromuscolare sia determinata da un tipo di ereditarietà autosomica recessiva.
A seconda del fenotipo della sindrome, gli esperti identificano le seguenti cause del suo sviluppo:
Il tipo classico di sindrome di Schwartz-Jampel è il tipo 1A. L'ereditarietà avviene secondo un tipo autosomico recessivo, è possibile la nascita di gemelli con questa patologia. Il gene HSPG2, localizzato sul cromosoma 1p34-p36,1, va incontro a mutazione. I pazienti producono una proteina mutata che influisce sul funzionamento dei recettori situati in una varietà di tessuti, compreso il tessuto muscolare. Questa proteina è chiamata perlecan. Nella forma classica della malattia, il perlecano mutato viene sintetizzato in quantità normali, ma funziona male.
Sindrome di Schwartz-Jampel tipo 1B. L'ereditarietà avviene in modo autosomico recessivo, lo stesso gene sullo stesso cromosoma, ma il perlecan non è sintetizzato in quantità sufficienti.
Sindrome di Schwartz-Jampel di tipo 2. L'ereditarietà si verifica anche in modo autosomico recessivo, ma il gene LIFR nullo, localizzato sul cromosoma 5p13,1, muta.
Tuttavia, il motivo per cui i muscoli nella sindrome di Schwartz-Jampel sono in costante attività in questo momento non è ben compreso. Si ritiene che il perlecano mutato interrompa la funzione delle cellule muscolari (le loro membrane basali), ma il verificarsi di anomalie scheletriche e muscolari non è stato ancora spiegato. Inoltre, un'altra sindrome (sindrome di Stuva-Wiedemann) ha una sintomatologia simile in termini di difetti muscolari, ma il perlecan non è interessato. In questa direzione, gli scienziati continuano ancora a condurre ricerche attive.
Sintomi della sindrome di Schwartz-Jampel
I sintomi della sindrome di Schwartz-Jampel sono stati isolati da tutti i case report disponibili nel 2008.
Il quadro clinico è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:
L'altezza del paziente è inferiore alla media;
Spasmi muscolari tonici prolungati che si verificano dopo movimenti volontari;
Faccia congelata, "triste";
Le labbra sono strettamente compresse, la mascella inferiore è piccola;
Le fessure palpebrali sono strette;
L'attaccatura dei capelli è bassa;
Il viso è appiattito, la bocca è piccola;
I movimenti articolari sono limitati - questo vale per le articolazioni interfalangee dei piedi e delle mani, la colonna vertebrale, le articolazioni femorali, le articolazioni del polso;
I riflessi muscolari sono ridotti;
I muscoli scheletrici sono ipertrofizzati;
Il tavolo vertebrale è accorciato;
Il collo è corto;
Diagnosi di displasia dell'anca;
C'è l'osteoporosi;
Gli archi dei piedi sono deformati;
La voce dei malati è sottile e acuta;
La vista è compromessa, la fessura palpebrale è accorciata, le palpebre all'angolo esterno dell'occhio sono fuse, la cornea è piccola, c'è spesso miopia e cataratta;
Le ciglia sono spesse, lunghe, la loro crescita è disordinata, a volte ci sono due file di ciglia;
Le orecchie sono attaccate basse;
Spesso nei bambini si trova un'ernia - inguinale e ombelicale;
I ragazzi hanno testicoli piccoli;
L'andatura è ondeggiante, anatra, spesso c'è un piede torto;
In piedi e mentre cammina, il bambino è in posizione semi-accovacciata;
Il discorso del paziente è sfocato, poco chiaro, la salivazione è caratteristica;
Le facoltà mentali sono disturbate;
C'è un ritardo nella crescita e nello sviluppo;
L'età ossea è inferiore all'età del passaporto.
Inoltre, i sintomi della sindrome di Schwartz-Jampel differiscono a seconda del fenotipo della malattia:
Il fenotipo 1A è un sintomo
Il fenotipo 1A è caratterizzato da una manifestazione precoce della malattia. Ciò si verifica prima dei 3 anni. Il bambino ha moderate difficoltà di deglutizione e respirazione. Sono presenti contratture sulle articolazioni, che possono essere presenti sia dalla nascita che acquisite. I fianchi del paziente sono corti, la cifoscoliosi e altre anomalie nello sviluppo dello scheletro sono pronunciate.
La mobilità del bambino è bassa, il che è spiegato dalle difficoltà nell'esecuzione dei movimenti. Il viso è immobile, ricorda una maschera, le labbra sono compresse, la bocca è piccola.
I muscoli sono ipertrofizzati, soprattutto i muscoli delle cosce. Quando si trattano i bambini con il decorso classico della sindrome di Schwartz-Jampel, si dovrebbe tener conto dell'alto rischio di sviluppare complicanze anestetiche, in particolare l'ipertermia maligna. Si verifica nel 25% dei casi ed è fatale nel 65-80% dei casi.
La compromissione mentale varia da lieve a moderata. Allo stesso tempo, il 20% di tali pazienti è riconosciuto come ritardato mentale, sebbene vi siano descrizioni di casi clinici in cui l'intelligenza delle persone era piuttosto elevata.
Si osserva una diminuzione della sindrome miotonica durante l'assunzione di carbamazepina.
Il fenotipo 1B è un sintomo
La malattia si sviluppa durante l'infanzia. I segni clinici sono simili a quelli osservati nella variante classica del decorso della malattia. La differenza è che sono più pronunciati. Prima di tutto, questo riguarda i disturbi somatici, in particolare la respirazione del paziente soffre.
Le anomalie scheletriche sono più gravi, le ossa sono deformate. L'aspetto dei pazienti ricorda i pazienti con sindrome di Knist (tronco accorciato e arti inferiori). La prognosi per questo fenotipo della malattia è sfavorevole, spesso i pazienti muoiono in tenera età.
Il fenotipo 2 è un sintomo
La malattia si manifesta alla nascita di un bambino. Le ossa lunghe sono deformate, il tasso di crescita è rallentato, il decorso della patologia è grave.
Il paziente è soggetto a fratture frequenti, debolezza muscolare, disturbi respiratori e della deglutizione sono caratteristici. I bambini spesso sviluppano ipertermia maligna spontanea. La prognosi è peggiore rispetto ai fenotipi 1A e 1B, la malattia si conclude più spesso con la morte del paziente in tenera età.
Caratteristiche del decorso clinico della malattia durante l'infanzia:
Mediamente la malattia esordisce nel primo anno di vita di un bambino;
Il bambino ha difficoltà a succhiare (inizia a succhiare dopo un certo periodo di tempo dopo essere stato attaccato al seno);
L'attività motoria è bassa;
Può essere difficile per un bambino prendere subito dalle mani un oggetto che tiene in mano;
Lo sviluppo intellettuale può essere preservato, le violazioni si osservano nel 25% dei casi;
La maggior parte dei pazienti si diploma con successo a scuola ei bambini frequentano un istituto di istruzione generale e non istituti di istruzione specializzati.
Diagnosi della sindrome di Schwartz-Jampel
È possibile la diagnosi perinatale della sindrome di Schwartz-Jampel. Per questo viene utilizzata l'ecografia del feto, durante la quale vengono rilevate anomalie scheletriche, polidramnios e movimenti di suzione alterati. Le contratture congenite possono essere visualizzate a 17-19 settimane di gestazione, così come l'accorciamento o la deformità dell'anca.
L'analisi biochimica del siero del sangue dà un aumento lieve o moderato di LDH, AST e CPK. Ma sullo sfondo dello sviluppo indipendente o dell'ipertermia maligna provocata, il livello di CPK aumenta in modo significativo.
Per valutare i disturbi muscolari, viene eseguita l'elettromiografia e i cambiamenti saranno evidenti già quando il bambino raggiunge i sei mesi di età. È anche possibile una biopsia muscolare.
Cifosi della colonna vertebrale, l'osteocondrodistrofia viene diagnosticata mediante esame a raggi X. Le lesioni del sistema muscolo-scheletrico sono chiaramente visibili durante la risonanza magnetica e la TC. Sono questi due metodi diagnostici che vengono utilizzati più spesso dai medici moderni.
È importante fare una diagnosi differenziale con malattie come: malattia di Knist, malattia di Pyle, displasia di Rolland-Desbuquois, miotonia congenita del primo tipo, sindrome di Isaacs. Le patologie distintive consentono un metodo diagnostico così moderno come la tipizzazione genetica del DNA.
Trattamento della sindrome di Schwartz-Jampel
Al momento, non esiste un trattamento patogenetico della sindrome di Schwartz-Jampel. I medici raccomandano ai pazienti di aderire alla routine quotidiana, limitare o eliminare completamente il sovraccarico fisico, in quanto è il fattore più potente che stimola la progressione della patologia.
Per quanto riguarda la riabilitazione dei pazienti, queste attività sono selezionate su base individuale e varieranno a seconda dello stadio della malattia. Ai pazienti vengono raccomandati esercizi di fisioterapia con attività fisica dosata e regolare.
Per quanto riguarda l'alimentazione, dovresti escludere cibi che contengono una grande quantità di sali di potassio nella loro composizione: banane, albicocche secche, patate, uvetta, ecc. La dieta dovrebbe essere equilibrata, ricca di vitamine e fibre. I piatti dovrebbero essere offerti al paziente sotto forma di purea, in forma liquida. Ciò ridurrà al minimo le difficoltà con la masticazione del cibo che si verificano a causa dello spasmo dei muscoli facciali e dei muscoli masticatori. Inoltre, bisogna essere consapevoli del rischio di aspirazione delle vie aeree con un bolo alimentare, che può portare allo sviluppo di polmonite da aspirazione. Inoltre, la progressione della malattia è influenzata dall'uso di bevande fredde e gelati, bagni in acqua fredda.
I benefici della fisioterapia per il trattamento della sindrome non devono essere sottovalutati.
Schwartz-Jampel. Compiti assegnati al fisioterapista:
Ridurre la gravità delle manifestazioni miotiche;
Allenamento dei muscoli estensori delle gambe e delle braccia;
Arrestare o rallentare la formazione di contratture ossee e muscolari.
Sono efficaci vari bagni (sale, fresco, di conifere) della durata di 15 minuti al giorno oa giorni alterni. Utili sono i bagni locali con un graduale aumento della temperatura dell'acqua, applicazioni di ozocerite e paraffina, esposizione ai raggi infrarossi, massaggi delicati e altre procedure.
Le raccomandazioni relative alle cure termali sono le seguenti: recarsi in zone il cui clima sia il più vicino possibile alle condizioni abituali in cui vive il paziente, oppure visitare zone a clima mite.
Per ridurre la gravità dei sintomi della malattia, sono indicati i seguenti farmaci:
Agenti antiaritmici: Chinino, Difenina, Chinidina, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), assunto per via orale.
Anticonvulsivanti: fenitoina, carbamazepina.
Tossina botulinica somministrata per via topica.
La nutrizione muscolare viene mantenuta assumendo vitamina E, selenio, taurina, coenzima Q10.
Con lo sviluppo del blefarospasmo bilaterale e in presenza di ptosi bilaterale, ai pazienti viene raccomandata la chirurgia oftalmica. Deformità ossee progressive, comparsa di contratture: tutto ciò porta al fatto che i pazienti dovranno sottoporsi a diverse operazioni ortopediche. A causa del rischio di sviluppare ipertermia maligna durante l'infanzia, i farmaci vengono somministrati per via rettale, orale o intranasale. L'operazione a colpo sicuro richiede una sedazione preliminare con barbiturici o benzodiazepine.
Il decorso classico della malattia secondo il fenotipo 1A non ha un effetto significativo sull'aspettativa di vita del paziente. Il rischio di avere un figlio in una famiglia con una storia gravata è pari al 25%. I pazienti hanno bisogno di sostegno psicologico e sociale. Inoltre, il paziente dovrebbe essere guidato da specialisti come: un genetista, un cardiologo, un neurologo, un anestesista, un ortopedico, un pediatra. Se ci sono disturbi del linguaggio, vengono mostrate le lezioni con un logopedista-defectologo.