Sindrome di Rett: come si manifesta? Quanto tempo vivono i bambini con sindrome di Rett?

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All'inizio c'è una mutazione nel gene MECP2. È sul cromosoma X. Poi nasce una ragazza e sembra che andrà tutto bene. Ma non è. Circa un anno dopo, avviene il secondo parto. Nasce l'Angelo Silenzioso.

Angeli silenziosi

Da quando Julia Roberts ne è rimasta affascinata ed è apparsa in un documentario sulle famiglie delle ragazze con sindrome di Rett, in tutto il mondo, questo è il modo, dal titolo del film, dei Rettki. Anche se né le ragazze né le bambine, né gli angeli, hanno il loro carattere! Ad esempio, Asia, la ragazza più anziana della Polonia, nonostante sia già una donna di 39 anni, con la sindrome di Rett, il giorno del suo onomastico dal mattino ha chiesto un regalo alla madre e non si è riposata finché non ha raccolto un bouquet di fiori.

– Che, del resto, ha cominciato subito a consegnarmi come se fosse la mia vacanza, ride Małgorzata Szczepańska, madre di Joasia e membro dell'Associazione polacca per l'aiuto alle persone con sindrome di Rett.

D'altra parte, Agnieszka, che tace solo nel senso letterale della parola, perché comunica con l'ambiente attraverso una comunicazione alternativa, è furiosa con il suo comunicatore vocale imperfetto. Questo dispositivo ha diversi campi con pulsanti sotto i quali puoi registrare qualsiasi parola o altri suoni.

– Questa Aga ha nove campi e andrebbe bene se i pulsanti non fossero concavi – dice la madre di Agnieszka, Dorota Kosno, membro dell'Associazione polacca per l'aiuto alle persone con sindrome di Rett ed educatore speciale che lavora presso la clinica psicologica e pedagogica . – Ma lo sono, ad Agnieszka mancano spesso e quindi spesso si innervosisce molto. Cominciando dall'inizio…

Buoni brutti inizi

– La sindrome di Rett non è una malattia – afferma il prof. il dottor Hab. Alina T. Midro, Capo del Dipartimento di Genetica Clinica presso l'Università di Medicina di Bialystok e supervisore dei contenuti dell'Associazione nazionale per aiutare le persone con la sindrome di Rett - è una malattia dello sviluppo neurologico geneticamente determinata, che consiste in una serie di sintomi comorbidi da vari sistemi. Colpisce i bambini di entrambi i sessi, ma i ragazzi che hanno un solo cromosoma X in ciascuna cellula di solito muoiono poco dopo la nascita. Le ragazze hanno due cromosomi X. Negli embrioni femminili si verifica il fenomeno della lionizzazione (dal nome della scopritrice, la dott.ssa Mary Lyon). Consiste nel fatto che nella fase iniziale dello sviluppo dell'embrione uno dei cromosomi X è “spento” in ogni cellula vivente. A volte quella proveniente dal padre, a volte dalla madre, viene sottratta all'uso; una volta con una mutazione nel gene MECP2, un'altra volta senza una mutazione. Ecco perché le ragazze con la sindrome di Rett nascono e vivono mentre i ragazzi sono senza possibilità.

La sindrome di Rett è una malattia crudele che dopo la nascita del bambino sembra andare tutto bene, perché i primi sintomi visibili compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età. Quindi la ragazza occupata, che normalmente si sviluppa e inizia a parlare, diventa più tranquilla, più letargica, non è interessata ai giocattoli, perde il contatto con l'ambiente circostante.

– I genitori usano spesso il termine “flaccido”. Le ragazze stanno diventando flaccide, così come l'Asia – ricorda Małgorzata Szczepańska.

I primi sintomi spesso indirizzano la diagnosi verso l'autismo, e infatti, come afferma il professor Dr. hab. Alina T. Midro, la sindrome di Rett è un disturbo dello spettro autistico, ma non l'autismo.

Ci sono anche grida ingiustificate, urla e risvegli notturni. Questa è la prima fase dello sviluppo della malattia. La seconda fase è la regressione. La ragazza perde le abilità precedentemente acquisite, smette di parlare, non controlla le mani, che iniziano a fare movimenti stereotipati. La professoressa Alina T. Midro dice:

– Questi movimenti stereotipati dovrebbero essere un campanello d'allarme per i medici che diagnosticano una ragazza e uno dei criteri diagnostici più evidenti. I movimenti in questione sono gesti simili a lavarsi le mani, strizzarsi, lavarsi, accarezzare, battere le mani, toccare il viso e la testa. Possono verificarsi convulsioni o convulsioni, apnea o iperventilazione.

La terza fase è un momento di respiro, a volte più breve, a volte più lungo, perché molte ragazze ci stanno per molti anni. È vero che il corpo viene sottoposto a ulteriori test, ma molto spesso si lasciano andare le caratteristiche autistiche e all'Angelo Silente possono essere insegnate nuove modalità di comunicazione. Nella quarta fase le capacità motorie del corpo si deteriorano ulteriormente, ma gli stereotipi delle mani si calmeranno e gli episodi di attacchi epilettici saranno meno frequenti.

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La chiave dello sviluppo

Altri problemi con cui Rettki lotta sono osteoporosi, scoliosi, aprassia e disprassia (il corpo della ragazza non è in grado di seguire i comandi impartiti dal cervello o la reazione richiede molto tempo), problemi cardiaci, spasticità (tensione muscolare elevata), bruxismo (digrignamento dei denti) ), debolezza e grande sottopeso – a causa della frequente stitichezza, le ragazze richiedono una dieta speciale. Lo sviluppo intellettuale di Rettek è una questione a parte.

– Anche tra gli specialisti c'è ancora la convinzione che se un bambino non parla e non usa le mani, probabilmente non capisce nulla – dice Dorota Kosno, la madre di Agnieszka, che è lei stessa un'educatrice speciale. – I test di intelligenza sono costruiti in modo tale che le nostre ragazze non abbiano alcuna possibilità, perché le domande devono essere risolte: oralmente, per iscritto o disegnando. Da qui il percorso diretto all'etichetta di “Severe Handicap”. E le ragazze hanno grandi opportunità.

– Bisogna lavorare, insegnare, stimolare affinché ciò che funziona bene non smetta di funzionare – persuade il professor Midro. – Le ragazze con Rett lasciano molto spazio a comportamentisti, terapisti e riabilitatori.

Dorota Kosno aggiunge: – Conosciamo già una bambina di sei anni con la sindrome di Rett, che rientra nella norma intellettuale per la sua età. È stato possibile testare il suo QI perché usa un metodo di comunicazione alternativo. Questa è la chiave del successo: la comunicazione.

Si o no?

All'inizio, puoi insegnare a una ragazza a "dire" "SI" e "NO". Parlando, cioè mostrando la risposta selezionata. Dopotutto, a tutti piace decidere se preferiscono il succo di mela o d'arancia, per non parlare del fatto che puoi scoprire cosa fa male o di cosa ha bisogno un'anima angelica per essere felice. Ci sono molte possibilità, per i principianti, il cosiddetto look significativo, quindi avrai bisogno di due carte con parole o simboli. Puoi prepararli tu stesso. Alcune ragazze mostreranno la carta selezionata con gli occhi, altre con le dita. Infine, ci sono anche i comunicatori. Qualsiasi informazione viene registrata su di essa, che Rettka ricrea dopo aver premuto un pulsante con un dito. Alcuni hanno anche 36 campi diversi. Il successo di questo metodo dipende dalla manualità della ragazza e, come accennato all'inizio, dalla forma dei bottoni. Le registrazioni possono essere modificate liberamente, a seconda della situazione e dell'età della ragazza. (Forse in adolescenza tornerà utile anche un bottone, sotto il quale verrà registrato uno sbattere dimostrativo della porta della vostra camera). Naturalmente, i gadget elettronici possono essere sostituiti con libri di comunicazione analogica contenenti un numero qualsiasi di immagini.

– È importante ricordare di dare tempo alla ragazza. Rettki ha una pianificazione del movimento disturbata prima che elabori ciò che dovrebbe fare e pianifichi l'intera manovra, già spesso dubitiamo che succederà qualcosa e cambiamo il comando o il soggetto. Rovina tutti i loro sforzi ed è semplicemente frustrante nel mondo. E forse scoraggia anche ulteriori tentativi – avverte Dorota Kosno, promotrice della comunicazione alternativa. – E senza comunicazione, un bambino senza parole e incapace non si svilupperà secondo le sue potenzialità. È una strada difficile, ma devi trovare un mare di fede nel bambino stesso e imprimere su di te una cosa fondamentale: queste ragazze hanno un grosso problema con l'espressione di sé, ma in loro c'è del potenziale. Sanno e capiscono più di quanto possono mostrare.

Topi silenziosi

- Il gene MECP2 responsabile della sindrome di Rett contiene informazioni su una proteina che è un fattore di trascrizione, o comandante. Cioè indica quali geni devono essere trascritti (riscritti), il che in pratica significa dire loro se iniziare o smettere di funzionare. Compreso Grazie a questo, lo sviluppo del bambino procede correttamente, perché in ogni fase sono coinvolti i geni appropriati – spiega il genetista, professore dr hab. Alina T. Midro. – Quando questo gene contiene una mutazione, come nelle ragazze con sindrome di Rett, il meccanismo viene interrotto e, di conseguenza, il corpo, in particolare il cervello delle ragazze, non si sviluppa correttamente. Alcune parti stanno diventando più piccole, che si esprime anche nella microcefalia, ma soprattutto non sono danneggiate, ma inibite! Questa è una grande differenza e, soprattutto, una prospettiva terapeutica estremamente ottimista.

Il dottor Adrian Bird, professore all'Università di Edimburgo, ha condotto una ricerca sui topi, in cui ha "spento" il gene MECP2 corretto e attivato il gene con la mutazione. Lo scopo dell'esperimento era di vedere se i topi che erano stati inoltre attivati ​​con il gene corretto avrebbero notato la differenza, cioè se il caos causato dalla sua assenza potesse essere annullato e riparato. E si è scoperto che sì, il "danno" è reversibile! Nemmeno il dottor Bird stesso se lo aspettava! Ha anche detto che la sua squadra ha fatto questo tentativo in previsione della delusione, mentre la delusione si è trasformata in un grido di "eureka!". Significa che se i topi hanno avuto successo, gli umani avranno successo tra qualche tempo. Che prof. Midro: non ci sono danni al cervello, solo un blocco. E i topi tremando e battendo le zampe si sono trasformati in roditori che correvano per l'acquario annusando curiosi con zampe libere da stereotipi.

Ondulazione e caduta

Tuttavia, finché la ricerca nei laboratori continua, il prof. Midro spiega cosa si può fare in questo momento:

– La mutazione del gene MECP2 è tale che, a seconda di dove si trova nel gene, il grado di disturbo dello sviluppo può essere diverso. Ecco perché ci sono ragazze che camminano, alcune che parlano e altre che sono in pessime condizioni. Conoscendo la posizione esatta della mutazione, ora possiamo prevedere e prepararci alla direzione dell'espansione dei sintomi della sindrome di Rett. Sappiamo se colpirà le gambe e se la perdita della capacità di camminare è reversibile o se attaccherà l'apparato digerente. Questo è ciò su cui si può basare la terapia. Inoltre, il trattamento di oggi è alla ricerca di punti deboli nella proteina MECP2, individuando i siti che il comandante MECP2 ha mancato e migliorandoli.

Quindi sembra, e il professore lo conferma, che il futuro sembra ottimista. E finché il tempo e la scienza non portano soluzioni definitive, vale la pena raccogliere tutte le forze, anche se non è facile, e lavorare con le ragazze, educandole, fornendo intrattenimento e divertimento.

– Anche se questa è probabilmente la cosa più difficile con cui lottano i genitori di bambini con limitazioni come Rettki. Anni di alti e bassi, fede e insicurezza, rimorsi e uno scatto ad agire. Lavorare con un bambino del genere è una fatica quotidiana, un'accurata macinazione di tutto, a volte per anni. Hai un milione di dubbi: forse non ha senso, forse non lo capirà mai, non capirà mai… La cosa più importante è darle un credito di fiducia e avere pazienza, perché sarà premiata – dice Dorota Kosno.

250 ragazze sono iscritte alla National Association for Aid to People with Rett Syndrome. La professoressa Alina T. Midro stima che dovrebbero essercene 2. Dove sono gli altri Silent Angels? Probabilmente diagnosticato in modo errato o trascinato senza successo dai medici, in attesa da qualche parte di incoraggiamento per spiegare le ali. E c'è qualcosa da sviluppare. Aga, la figlia di Dorota, dopo essere tornata da un giro in risciò (ha la madre come autista), insegna al suo golden retriever Lufka il comando “sedersi” impartito con un segnale ottico, cioè con un gesto del dito. Quando Aga riesce a controllare il suo corpo e tira fuori il dito indice, Lufka si siede. Dai, anche i cani ascoltano Silent Angels!

maggiori informazioni sulla sindrome di Rett:

SKOLIOZA – Geneza, Leczenie i Życie po operacji

http://akson.org/x.pro/ModMain/DisplayHomePage/

dati della National Association for Aid to People with Rett Syndrome:

http://rettsyndrome.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=22&Itemid=12