Descrizione generale della malattia
È una rara malattia ereditaria del sangue in cui si osservano problemi di coagulazione del sangue.
Tipi di emofilia
L'emofilia è una malattia genetica in cui un gene sul cromosoma X cambia. A seconda di quale gene è mutato, si distingue un tipo separato di malattia. L'emofilia è di tre tipi: A, B, C.
- Tipo A - non ci sono proteine speciali nel sangue: globulina antiemofila, fattore VIII della coagulazione del sangue. Questo difetto genetico si verifica nell'85% dei pazienti ed è considerato classico.
- Tipo B - il fattore IX non è abbastanza attivo, a causa del quale il processo di formazione del tappo di coagulazione secondario viene interrotto.
- Tipo C - l'emofilia di questo tipo si verifica a causa di una quantità insufficiente di fattore di coagulazione XI. Il tipo C è un tipo molto raro, che ha colpito principalmente gli ebrei ashkenaziti. Sia le donne che gli uomini possono esserne ammalati. Al momento, questo tipo è stato escluso dalla classificazione in quanto i suoi sintomi sono molto diversi dai primi due tipi.
Cause della malattia
La ragione principale per lo sviluppo dell'emofilia è considerata un fattore ereditario.
I casi sono estremamente rari "emofilia spontanea“. Appare all'improvviso, anche se la famiglia non aveva questa malattia prima. Successivamente, questa forma di emofilia viene trasmessa tradizionalmente - a livello genetico. I professionisti medici non hanno ancora identificato le ragioni esatte dello sviluppo della malattia. Credono che questa sia una nuova mutazione genetica.
La probabilità di ereditare l'emofilia
Per lo più gli uomini soffrono di questa malattia. La malattia si trasmette al sesso maschile in maniera recessiva (legata al cromosoma X). Se il figlio ha ereditato il cromosoma X materno, non ha l'emofilia. Alle donne viene assegnato il ruolo di "conduttrice" o di portatrice, ma possono esserci delle eccezioni. Se il padre è malato di emofilia e la madre è una portatrice, allora tali genitori potrebbero avere una ragazza che soffre di questo disturbo. In totale, sono stati registrati circa 60 casi nel mondo in cui le ragazze soffrivano di emofilia e non erano portatrici.
Esistono 3 varianti di trasmissione dell'emofilia
- 1 La madre è la portatrice del gene, ma il padre è un uomo sano. In questo caso, sono possibili 4 risultati, con una probabilità del 25%. Può nascere un figlio sano o una figlia sana, un figlio malato o una figlia portatrice.
- 2 La madre è sana, il padre è malato di emofilia. In questa situazione, tutti i figli saranno sani e tutte le figlie diventeranno portatrici.
- 3 La madre è la portatrice del gene e il padre è malato. In questa variante, ci possono essere 4 risultati: un figlio sano, una figlia malata, un figlio malato o una figlia portatrice. Ogni risultato ha uguali punti di forza.
Sintomi di emofilia
Nell'emofilia si osserva un sanguinamento eccessivo, che si verifica periodicamente con diversa localizzazione durante varie lesioni, procedure mediche (in particolare iniezioni intramuscolari e interventi chirurgici) e quando vengono estratti i denti.
Le gengive o il sangue dal naso sono molto difficili da fermare. Inoltre, può iniziare un'emorragia spontanea.
Con lievi ferite e lividi, si forma un grande ematoma.
La caratteristica principale dell'emofilia è il sanguinamento intra-articolare - emartro. Quando compaiono nell'articolazione, la mobilità è ridotta, si verifica gonfiore. Tutto ciò è accompagnato da un forte dolore. Dopo il primo di tali sanguinamenti, il sangue nell'articolazione si dissolve da solo e la funzionalità dell'articolazione viene ripristinata. Ma con la ripetizione, si formano coaguli sulla capsula articolare e sulla cartilagine, che sono ricoperte di tessuto connettivo. L'anchilosi si sviluppa a causa di tali processi.
Un altro segno importante nell'emofilia è la natura tardiva e ritardata del sanguinamento. Il sanguinamento non si apre immediatamente dopo l'infortunio, ma dopo un certo periodo di tempo. Ciò è dovuto al fatto che inizialmente l'emorragia viene interrotta dalle piastrine, la cui composizione non viene modificata. Possono essere necessarie dalle 6 alle 12 ore prima che il sanguinamento si apra: tutto dipende dalla gravità della malattia.
Potrebbe esserci ancora sangue nelle urine o nelle feci. Il segno più difficile e mortale dell'emofilia è un'emorragia nel midollo spinale o nel cervello.
Per i bambini, l'emofilia può richiedere molto tempo per svilupparsi. Questo vale per i bambini allattati al seno dalla madre. Infatti, nel latte materno ci sono sostanze speciali che supportano la capacità del sangue di coagulare normalmente. Pertanto, più a lungo la madre allatta il bambino, più tardi appariranno i primi segni.
Forme di emofilia
A seconda della gravità della malattia, si distinguono 3 forme di emofilia.
- RџSЂRo mite il sanguinamento da emofilia si verifica solo durante l'intervento chirurgico o dopo un grave trauma. Nel sangue, il fattore di coagulazione è contenuto in una quantità del 5-25%.
- RџSЂRo corso moderato il fattore di coagulazione dell'emofilia nel sangue è contenuto a un livello dall'1 al 5%. I primi segni clinici possono essere rilevati in tenera età. Per questa forma, il sanguinamento è inerente a lesioni moderate e con piccoli lividi si verificano ematomi gravi.
- RџSЂRo forma grave malattie, il sangue contiene un fattore di coagulazione inferiore all'1%. In questo caso, l'emofilia si manifesta nei primi mesi di vita: durante la dentizione, il sanguinamento si apre e ai primi tentativi di camminare compaiono ematomi gravi ed estesi (durante la scansione, a causa di impigliarsi di oggetti o cadute).
Pazienti noti e portatori di emofilia
La regina Vittoria è considerata la più famosa portatrice di emofilia della storia. Inoltre, non è noto in modo affidabile per quali ragioni sia diventata tale. Dopotutto, prima di allora, nessuno in famiglia soffriva di questo disturbo. Ci sono 2 versioni.
Il primo concorda sul fatto che suo padre avrebbe potuto essere un altro uomo che soffriva di emofilia, e non il duca di Kent Edward Augustus. Ma non ci sono prove documentali.
Pertanto, è stata presentata una seconda versione: Victoria ha una mutazione nei suoi geni. Cioè, aveva una forma "spontanea" di emofilia. E secondo il solito principio, l'emofilia fu ereditata da suo figlio: il duca di Albany, Leopoldo e alcuni nipoti e pronipoti.
L'emofilia è considerata la malattia dei re. Questo fatto è spiegato dal fatto che in precedenza, per preservare il titolo, erano consentiti i matrimoni con parenti stretti. Pertanto, la probabilità di avere figli malati in tribunale è aumentata in modo significativo.
Il mito dell'emofilia
C'è un mito secondo cui una persona con emofilia può morire dissanguata al minimo danno alla pelle. Questa affermazione è tutt'altro che vera, e per queste persone, piccoli graffi e tagli non rappresentano un pericolo mortale.
I pericoli sono gli interventi chirurgici, l'estrazione dei denti, le vaccinazioni e il sanguinamento spontaneo nei muscoli e nei vasi sanguigni, che si verificano a causa della debolezza delle pareti vascolari nei pazienti.
Alimenti sani per l'emofilia
Con l'emofilia, non ci sono rigide linee guida dietetiche a cui attenersi.
Per ripristinare il sangue e migliorare la coagulazione, è necessario mangiare cibo che contenga sali di fosforo, calcio, vitamine A, B, C, D.La cosa più importante è fornire al corpo la quantità richiesta di vitamina K. Si chiama la vitamina della coagulazione (coagulazione).
La vitamina K può essere ottenuta mangiando spinaci, lattuga, cipolle, carote, banane, aglio, cetrioli, pomodori, pere, mele, cavoli (soprattutto broccoli, cavoli bianchi, cavolfiori), peperoncino, soia, tuorlo d'uovo, formaggio, olio di burro , avena, cime di rapa, sedano.
Per migliorare le condizioni del sangue, aumentare l'emoglobina, rafforzare le pareti dei vasi sanguigni e abbassare i livelli di colesterolo, è necessario includere nella dieta fegato, pesce grasso, agrumi, noci, melograno, avocado, barbabietole, succo di mirtillo rosso, miele , polenta di grano saraceno, succhi di carota, mela e barbabietola…
Il succo di barbabietola va bevuto diluito con succo di carota o mela. Innanzitutto, deve essere diluito 1 a 1, quindi ridurre gradualmente la diluizione e aumentare la concentrazione di succo di barbabietola.
Inoltre, puoi bere acqua purificata, tè verde, tè con ribes, viburno o lamponi, decotto di rosa canina.
Medicina tradizionale per l'emofilia
Per prevenire il sanguinamento, i pazienti possono assumere estratto di semi d'uva, decotti di ortica dioica, achillea, astragalo, sophora giapponese, borsa da pastore, arnica, coriandolo, amamelide, radice di tarassaco. Queste piante medicinali aiuteranno a rafforzare le pareti dei vasi sanguigni, aumentare la coagulazione del sangue e migliorare la qualità del sangue.
Dovresti prendere una quantità limitata di aspirina e altri farmaci per fluidificare il sangue, che possono causare sanguinamento.
Alimenti pericolosi e dannosi per l'emofilia
- cibi grassi (contiene una grande quantità di colesterolo, inoltre i grassi bloccano l'assorbimento del calcio, ed è essenziale per l'equilibrio cellulare);
- piatti fritti, salati, affumicati (questo alimento contiene sostanze che modificano la composizione del sangue non in meglio, motivo per cui in futuro si verificano cambiamenti negativi in tutto il corpo);
- alcol, soda dolce, bevande energetiche (distruggono e disidratano le cellule del sangue, motivo per cui il sangue non può far fronte alle sue funzioni);
- fast food, grasso di pasticceria, semilavorati, cibo istantaneo, cibo in scatola, salsicce, salse e condimenti, nonché cibi con vari additivi alimentari (questi "prodotti" formano composti pesanti che i globuli non possono utilizzare per nutrire il corpo umano , ma i composti stessi avvelenano il corpo con queste sostanze nocive zavorra).
Attenzione!
L'amministrazione non è responsabile per qualsiasi tentativo di utilizzare le informazioni fornite e non garantisce che non ti danneggerà personalmente. I materiali non possono essere utilizzati per prescrivere un trattamento e fare una diagnosi. Consultare sempre il proprio medico specialista!