Sindrome di Edwards

Sindrome di Edwards

Sindrome di Edwards – la seconda malattia genetica più comune dopo la sindrome di Down, associata ad aberrazioni cromosomiche. Con la sindrome di Edwards, c'è una trisomia completa o parziale del 18 ° cromosoma, a seguito della quale si forma la sua copia extra. Ciò provoca una serie di disturbi irreversibili del corpo, che nella maggior parte dei casi sono incompatibili con la vita. La frequenza di insorgenza di questa patologia è di un caso ogni 5-7mila bambini, mentre la maggior parte dei neonati con sintomo di Edwards sono femmine. I ricercatori suggeriscono che i bambini maschi muoiono durante il periodo perinatale o durante il parto.

La malattia fu descritta per la prima volta dal genetista Edwards nel 1960, che identificò più di 130 sintomi che caratterizzano questa patologia. La sindrome di Edwards non è ereditaria, ma è il risultato di una mutazione, la cui probabilità è dell'1%. I fattori che provocano la patologia sono l'esposizione alle radiazioni, la consanguineità tra padre e madre, l'esposizione cronica a nicotina e alcol durante il concepimento e la gravidanza, il contatto con sostanze chimicamente aggressive.

La sindrome di Edwards è una malattia genetica associata a una divisione anomala dei cromosomi, a causa della quale si forma una copia extra del 18° cromosoma. Ciò porta a una serie di disturbi genetici, che si manifestano con gravi patologie del corpo come ritardo mentale, cuore congenito, fegato, sistema nervoso centrale e difetti muscoloscheletrici.

L'incidenza della malattia è piuttosto rara - 1: 7000 casi, mentre la maggior parte dei neonati con sindrome di Edwards non supera il primo anno di vita. Tra i pazienti adulti, la maggioranza (75%) sono donne, poiché i feti maschi con questa patologia muoiono anche durante lo sviluppo fetale, per cui la gravidanza termina con un aborto spontaneo.

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della sindrome di Edwards è l'età della madre, poiché la non disgiunzione dei cromosomi, che è la causa della patologia fetale, nella maggior parte dei casi (90%) si verifica nella cellula germinale materna. Il restante 10% dei casi di sindrome di Edwards è associato a traslocazioni e non disgiunzione dei cromosomi zigote durante la scissione.

La sindrome di Edwards, come la sindrome di Down, è più comune nei bambini le cui madri rimangono incinte oltre i quarant'anni. (leggi anche: Cause e sintomi della sindrome di down)

Per fornire assistenza medica tempestiva ai bambini con malformazioni congenite provocate da anomalie cromosomiche, i neonati devono essere esaminati da un cardiologo, neurologo, urologo pediatrico e ortopedico. Immediatamente dopo la nascita, il bambino necessita di un esame diagnostico, che comprende l'ecografia del bacino e dell'addome, nonché l'ecocardiografia per rilevare anomalie cardiache.

Sintomi della sindrome di Edwards

Il decorso patologico della gravidanza è uno dei principali segni della presenza della sindrome di Edwards. Il feto è inattivo, dimensione della placenta insufficiente, polidramnios, solo un'arteria ombelicale. Alla nascita, i bambini con sindrome di Edwards sono caratterizzati da basso peso corporeo, anche se la gravidanza è stata ritardata, asfissia subito dopo la nascita.

Numerose patologie congenite dei bambini con sindrome di Edwards portano al fatto che la maggior parte di loro muore nelle prime settimane di vita a causa di problemi cardiaci, impossibilità di respirare e digerire normalmente. Subito dopo la nascita, la loro alimentazione avviene attraverso un tubo, poiché non possono succhiare e deglutire, diventa necessario ventilare artificialmente i polmoni.

La maggior parte dei sintomi è visibile ad occhio nudo, quindi la malattia viene diagnosticata quasi immediatamente. Le manifestazioni esterne della sindrome di Edwards includono: sterno accorciato, piede torto, lussazione dell'anca e struttura anormale delle costole, dita incrociate, pelle ricoperta di papillomi o emangiomi. Inoltre, i neonati con questa patologia hanno una struttura facciale specifica: fronte bassa, collo accorciato con eccessiva piega cutanea, bocca piccola, labbro leporino, nuca convessa e microftalmia; le orecchie sono attaccate basse, i condotti uditivi sono troppo stretti, i padiglioni auricolari sono deformati.

Nei bambini con sindrome di Edwards, ci sono gravi disturbi del sistema nervoso centrale: microcefalia, ipoplasia cerebellare, idrocefalo, meningomielocele e altri. Tutte queste malformazioni portano a una violazione dell'intelletto, oligofrenia, profonda idiozia.

I sintomi della sindrome di Edwards sono vari, la malattia ha manifestazioni da quasi tutti i sistemi e organi: danni all'aorta, setti cardiaci e valvole, ostruzione intestinale, fistole esofagee, ernie ombelicali e inguinali. Dal sistema genito-urinario nei neonati maschi, i testicoli ritenuti sono comuni, nelle ragazze - ipertrofia del clitoride e utero bicorne, nonché patologie comuni - idronefrosi, insufficienza renale, diverticoli della vescica.

Cause della sindrome di Edwards

Sindrome di Edwards

I disturbi cromosomici che portano alla comparsa della sindrome di Edwards si verificano anche nella fase di formazione delle cellule germinali - oogenesi e spermatogenesi, o compaiono quando lo zigote formato da due cellule germinali non è adeguatamente schiacciato.

I rischi della sindrome di Edward sono gli stessi di altre anomalie cromosomiche, in gran parte gli stessi della sindrome di Down.

La probabilità di insorgenza della patologia aumenta sotto l'influenza di diversi fattori, tra cui uno dei principali è l'età della madre. L'incidenza della sindrome di Edwards è più alta nelle donne che partoriscono di età superiore ai 45 anni. L'esposizione alle radiazioni porta ad anomalie cromosomiche e anche l'uso cronico di alcol, droghe, droghe potenti e fumo contribuisce a questo. Si raccomanda di astenersi da cattive abitudini ed evitare l'esposizione a sostanze chimicamente aggressive sul posto di lavoro o nella regione di residenza non solo durante la gravidanza, ma anche diversi mesi prima del concepimento.

Diagnosi della sindrome di Edwards

Una diagnosi tempestiva consente di identificare un disturbo cromosomico nelle prime fasi della gravidanza e decidere sull'opportunità di preservarlo, tenendo conto di tutte le possibili complicanze e malformazioni congenite del feto. L'esame ecografico nelle donne in gravidanza non fornisce dati sufficienti per diagnosticare la sindrome di Edwards e altre malattie genetiche, ma può fornire informazioni sul corso della gravidanza. Le deviazioni dalla norma, come il polidramnios o un piccolo feto, danno luogo a ulteriori ricerche, all'inclusione di una donna in un gruppo a rischio e ad un maggiore controllo sul corso della gravidanza in futuro.

Lo screening prenatale è una procedura diagnostica efficace per rilevare le malformazioni in una fase precoce. Lo screening si svolge in due fasi, la prima delle quali viene effettuata alla 11a settimana di gravidanza e consiste nello studio dei parametri biochimici del sangue. I dati sulla minaccia della sindrome di Edwards nel primo trimestre di gravidanza non sono conclusivi, per confermare la loro affidabilità, è necessario superare la seconda fase dello screening

Si consiglia alle donne a rischio di sindrome di Edwards di sottoporsi a un esame invasivo per confermare la diagnosi, che aiuta a sviluppare un'ulteriore strategia comportamentale.

Altri segni che indicano lo sviluppo della sindrome di Edwards sono le anomalie fetali rilevate sugli ultrasuoni, l'abbondanza di liquido amniotico con una piccola placenta e l'agenesia dell'arteria ombelicale. I dati Doppler della circolazione uteroplacentare, gli ultrasuoni e lo screening standard possono aiutare nella diagnosi della sindrome di Edwards.

Oltre agli indicatori delle condizioni del feto e del decorso patologico delle gravidanze, i motivi per iscrivere una futura madre in un gruppo ad alto rischio sono l'età superiore ai 40-45 anni e il sovrappeso.

Per determinare la condizione del feto e le caratteristiche del corso della gravidanza nella prima fase dello screening, è necessario ottenere dati sulla concentrazione della proteina PAPP-A e delle subunità beta della gonadotropina corionica (hCG). L'HCG è prodotto dall'embrione stesso e, man mano che si sviluppa, dalla placenta che circonda il feto.

La seconda fase si effettua a partire dalla 20° settimana di gravidanza, prevede il prelievo di campioni di tessuto per l'esame istologico. Il sangue cordonale e il liquido amniotico sono i più adatti a questi scopi. In questa fase dello screening perinatale, è possibile trarre conclusioni sul cariotipo del bambino con sufficiente precisione. Se il risultato dello studio è negativo, non ci sono anomalie cromosomiche, altrimenti ci sono motivi per fare una diagnosi di sindrome di Edwards.

Trattamento della sindrome di Edwards

Sindrome di Edwards

Come per altre malattie genetiche causate da anomalie cromosomiche, la prognosi per i bambini con sindrome di Edwards è infausta. Molti di loro muoiono subito alla nascita o entro pochi giorni, nonostante l'assistenza medica fornita. Le ragazze possono vivere fino a dieci mesi, i ragazzi muoiono entro i primi due o tre. Solo l'1% dei neonati sopravvive fino all'età di dieci anni, mentre l'autonomia e l'adattamento sociale sono fuori discussione a causa di gravi disabilità intellettive.

Più probabilità di sopravvivere nei primi mesi nei pazienti con una forma a mosaico della sindrome, poiché il danno non colpisce tutte le cellule del corpo. La forma a mosaico si verifica se si sono verificate anomalie cromosomiche nella fase della divisione dello zigote, dopo la fusione delle cellule germinali maschili e femminili. Quindi la cellula in cui c'era una non disgiunzione dei cromosomi, a causa della quale si è formata la trisomia, durante la divisione dà origine a cellule anormali, che provocano tutti i fenomeni patologici. Se la trisomia si è verificata nella fase della gametogenesi con una delle cellule germinali, allora tutte le cellule del feto saranno anormali.

Non esiste un farmaco che possa aumentare le possibilità di guarigione, dal momento che non è ancora possibile interferire a livello cromosomico in tutte le cellule del corpo. L'unica cosa che la medicina moderna può offrire è il trattamento sintomatico e il mantenimento della vitalità del bambino. La correzione dei fenomeni patologici associati alla sindrome di Edwards può migliorare la qualità della vita del paziente e prolungarne la vita. L'intervento chirurgico per malformazioni congenite è sconsigliato, in quanto comporta grandi rischi per la vita del paziente e presenta numerose complicanze.

I pazienti con sindrome di Edwards fin dai primi giorni di vita dovrebbero essere osservati da un pediatra, poiché sono molto vulnerabili agli agenti infettivi. Tra i neonati con questa patologia, sono comuni congiuntivite, malattie infettive del sistema genito-urinario, otite media, sinusite e polmonite.

I genitori di un bambino con la sindrome di Edwards sono spesso preoccupati per la questione se sia possibile partorire di nuovo, qual è la probabilità che anche la prossima gravidanza sia patologica. Gli studi confermano che il rischio di recidiva della sindrome di Edwards nella stessa coppia è molto basso, anche a fronte di una probabilità media dell'1% dei casi. La probabilità di avere un altro figlio con la stessa patologia è di circa lo 0,01%.

Per diagnosticare tempestivamente la sindrome di Edwards, si consiglia alle future mamme di condurre uno screening prenatale durante la gravidanza. Se vengono rilevate patologie nelle prime fasi della gravidanza, sarà possibile abortire per motivi medici.

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