Le discinesie sono movimenti involontari anormali. Legata all'attività muscolare anormale, la discinesia porta quindi a movimenti involontari della testa, del viso e persino della lingua. Può colpire anche gli arti o il tronco. Esistono farmaci che possono causare questo sintomo di discinesia, come i neurolettici, che causano principalmente discinesia tardiva. Questo colpisce più comunemente il viso e la bocca.

Esiste anche una forma chiamata discinesia ciliare, con manifestazioni molto diverse: legata all'immobilità delle ciglia del corpo, provoca frequenti conseguenze respiratorie. Questa discinesia ciliare può essere primaria, cioè presente dalla nascita e legata ad una causa genetica, oppure secondaria, quindi acquisita in connessione con un'altra patologia.

Esistono diversi trattamenti, tra cui Lepticur, che corregge la discinesia tardiva associata all'assunzione di neurolettici. La fisioterapia respiratoria quotidiana permette di limitare il rischio di infezioni respiratorie legate alla discinesia ciliare.

Cos'è la discinesia?

Il termine discinesia deriva dal greco “dys”, prefisso che significa “difetto di”, e da “kine” che significa movimento. Discinesia significa quindi mancanza di movimento, mobilità. Questo è, secondo il dizionario medico dell'Accademia di Medicina, “Una difficoltà o un'anomalia nell'esercizio di un movimento”.

Il termine ipercinesia, che significa esagerazione del movimento, dovrebbe infatti essere preferito a quello di discinesia, etimologicamente intesa come difficoltà, o addirittura riduzione o abolizione di quest'ultima. La discinesia rappresenta “Un insieme di movimenti involontari anormali, di ampiezza variabile, irregolari, talvolta ritmici, estesi o localizzati, in particolare sulla sfera bucco-linguo-facciale (cioè quella della bocca, della lingua e del viso)”, dettaglia questo dizionario dell'Accademia di Medicina.

• La discinesia è quindi un'attività muscolare anormale che provoca movimenti involontari. Questi movimenti possono influenzare il viso, la testa e persino la lingua. Possono interessare anche gli arti, il tronco, a volte anche la parete del cuore. La discinesia è quindi un segno presente nella malattia di Parkinson, in particolare in connessione con i trattamenti antiparkinson.
• Esiste un file discinesia tardiva, che è un effetto collaterale dell'assunzione di farmaci neurolettici (chiamati anche antipsicotici), che sono farmaci prescritti per il trattamento di persone con psicosi (principalmente schizofrenici e persone con disturbo bipolare). Si dice che questo effetto collaterale sia di tipo extrapiramidale.
• Inoltre, c'è anche un discinesia ciliare primitiva (DCP), una malattia genetica molto rara trasmessa dai genitori al momento del concepimento e presente dalla nascita, che colpisce sia le ragazze che i ragazzi. Può essere rilevato più o meno tardi e il suo decorso varia da un paziente all'altro. Questa malattia generale colpisce tutti gli organi con cellule ciliate: sistema respiratorio, seni paranasali, orecchio, sperma. In circa il 50% dei casi di PCD, troviamo in parallelo la sindrome di Kartagener, che associa una dilatazione dei bronchi, una sinusite cronica e una rotazione inversa di tutti i visceri toraco-addominali (il cuore è a destra, il fegato a sinistra , ecc.) Inoltre, c'è anche a discinesia ciliare secondaria, che compare secondariamente ad un'altra patologia.

Come riconoscere la discinesia?

• L'esame clinico può permettere di osservare tremori, corea, emiballismo, mioclono, tic o distonia, ecc., tutti questi tipi di movimenti muscolari involontari potendo rappresentare una discinesia. Oltretutto, elettromiogramma è una tecnica comunemente usata per determinare la natura e la fisiopatologia di questi movimenti muscolari anormali.
• Per quanto riguarda le discinesie ciliari, la diagnosi può essere posta a qualsiasi età. La presenza di distress respiratorio, così come la rotazione dei visceri, sono fattori che guidano fortemente la diagnosi di discinesia ciliare. Esami specifici possono confermare la diagnosi, perché studiano il battito delle ciglia: questo è il test della saccarina, così come il campione in anestesia locale seguito daanalisi delle cellule ciliate, l'unico modo per certificare la diagnosi di discinesia ciliare. 

Fattori di rischio

• C'è un fattore di rischio genetico, per quanto riguarda la discinesia ciliare primaria (che è molto rara: appena 50 nascite all'anno in Francia, una su 16).
• La dopatoterapia, per la sindrome parkinsoniana, può essere complicata anche da discinesie.
• Presa farmaci neurolettici è il principale fattore di rischio per la discinesia tardiva. 

Negli ultimi due casi si nota l'ipersensibilità dei recettori alla dopamina endogena (prodotta dall'organismo).

Discinesie indotte da farmaci

Le discinesie indotte da farmaci sono effetti collaterali; sono principalmente causati da neurolettici.

• Sono entrambi acque, che può poi comparire entro 36 ore, principalmente in soggetti predisposti. Comprendono poi attacchi ipertonici, cioè un aumento del tono muscolare, che spesso è accompagnato da ipersalivazione, oltre a disturbi della deglutizione, e talvolta si verificano anche attacchi di acatisia (impazienza e incapacità di rimanere in posizione seduta, necessità calpestare o dondolare stando in piedi) o anche ipercinesia (uno stato di iperattività associato a ridotta concentrazione e attenzione).
• Queste discinesie legate ai neurolettici possono anche essere in ritardo, e sono soprattutto oro-facciali: presentano una sindrome di coniglio, con protrazione e retrazione delle labbra, per esempio. Questo è il problema principale con i neurolettici dopo tre mesi di somministrazione continua. È causata da una reazione extrapiramidale, che è un sistema sottocorticale comprendente tutti i gangli della base (cioè isole di sostanza grigia incorporate nella sostanza bianca) da cui originano le fibre nervose motorie e le fibre afferenti ed efferenti. (arrivare nei nuclei o partire).

Le discinesie tardive sono, infatti, dovute ad un fenomeno di ipersensibilizzazione da un aumento dei recettori dopaminergici nel locus niger (un'area del sistema nervoso centrale) e dei corpi striati (fasci di fibre a livello del sistema nervoso centrale sistema).

Discinesie dovute all'immobilità delle ciglia

La discinesia ciliare primaria è dovuta all'immobilità delle ciglia vibratili del corpo, presenti in particolare nell'apparato respiratorio (naso, seni paranasali, bronchi), nelle orecchie, e vi sono anche negli spermatozoi (si tratta quindi di atti della loro coda, detti flagello). Questa discinesia può essere primaria, quando è presente dalla nascita. Esistono anche discinesie ciliari secondarie: queste sono poi innescate da un'altra patologia nel corso della vita.

Il movimento delle ciglia può essere insufficiente o assente nella discinesia ciliare. Nel naso, questo provoca poi il ristagno del muco che contiene le particelle esterne, provocando così una congestione nasale e bronchiale. Queste secrezioni possono quindi essere infettate.

• La complicazione della discinesia tardiva sarebbe più frequente duranteerrori diagnostici : così, le malattie bipolari trattate con neurolettici classici causerebbero più discinesia tardiva.
• I pazienti con discinesia ciliare possono avere complicazioni come il rischio di sviluppare infezioni polmonari. L'infezione delle secrezioni, a seguito di congestione nasale e bronchiale, può portare a lesioni polmonari irreversibili quali dilatazione dei bronchi, o bronchiectasie, patologie broncopolmonari ostruttive.

Discinesia tardiva

• Neurolettici atipici. Per prevenire l'insorgenza della discinesia tardiva, effetto collaterale che si manifesta in qualsiasi momento durante il trattamento con un neurolettico, esistono sin dagli anni '1990 i cosiddetti neurolettici atipici, che presentano minori effetti indesiderati: questi effetti collaterali come la discinesia sono quindi meno frequenti con questi neurolettici atipici rispetto ai neurolettici convenzionali. Nonostante questo, però, un antipsicotico atipico come il risperidone può causare anche discinesie tardive.
• Lettico. Il trattamento di questo tipo di effetto collaterale, come la discinesia tardiva legata ai neurolettici, viene trattato abbastanza rapidamente con Lepticur (o Tropatépine).
• Modifica delle dosi. Un miglioramento temporaneo della discinesia si osserva aumentando la dose di neurolettici: tuttavia, non è consigliabile farlo. Preferibile la profilassi con dosi minime.
• Interruzione del trattamento. Una volta che le discinesie tardive si sono manifestate, l'interruzione del trattamento neurolettico può interrompere la discinesia, ma ciò non è garantito e ci sono anche casi in cui peggiora quando si interrompe il trattamento. .

Attualmente sono in corso protocolli di ricerca per il trattamento delle forme più invalidanti di discinesia tardiva. Potrebbe essere migliorato impiantando un elettrodo di stimolazione intracerebrale in alcuni gangli della base. Inoltre, l'assunzione di vitamina E può aiutare a migliorare il sintomo.

Trattamento della discinesia ciliare

Lo scopo del trattamento è limitare il più possibile la comparsa di lesioni, in particolare a livello dei bronchi.

• È quindi necessario evacuare regolarmente le secrezioni, cosa che può essere effettuata tramite una cura quotidiana, a volte anche più quotidiana, in fisioterapia respiratoria, per svuotare naso e bronchi dalle secrezioni.
• Implica anche rispetto di diverse norme igieniche, compreso il lavaggio a mano.
• Inoltre, è necessario trattare il prima possibile ed efficacemente, qualsiasi tipo di episodio infettivo. In caso di episodio infettivo rilevato nel seno, nell'orecchio o nei bronchi, il medico di medicina generale può prescrivere un trattamento antibiotico.
• È necessario bene idrato, a causa delle perdite nei bronchi, è anche necessario bere bene prima di ogni seduta di fisioterapia per fluidificare le secrezioni. Questo perché il muco secreto lungo l'apparato respiratorio è essenzialmente costituito da acqua. Tuttavia, la quantità di muco secreto aumenterà durante una congestione bronchiale. E le secrezioni possono essere appiccicose, il che non aiuterà la loro evacuazione durante la sessione di fisioterapia.