Alcune persone sembrano più vecchie della loro età, mentre altre no. Perché sta succedendo? Scienziati cinesi hanno riportato i risultati di uno studio che mostra la connessione di un determinato gene con l'invecchiamento precoce. A causa della presenza di questo gene, nel corpo viene prodotto un pigmento scuro. Si ritiene che la razza caucasica con la pelle bianca sia apparsa proprio a causa sua. Per questo motivo, è necessario considerare più in dettaglio il rapporto tra invecchiamento e mutazioni degli abitanti bianchi d'Europa.
Molti di noi vogliono sembrare più giovani della nostra età, perché siamo convinti che è nella giovinezza, come in uno specchio, che si riflette la salute di una persona. In effetti, come è stato dimostrato dalla ricerca di rinomati scienziati danesi e britannici, l'età esterna di una persona aiuta a determinare la durata della sua vita. Ciò è direttamente correlato alla presenza di una correlazione tra la lunghezza dei telomeri, che è un marker biomolecolare, e l'età esterna. I gerontologi, che sono anche chiamati esperti di invecchiamento in tutto il mondo, sostengono che i meccanismi che determinano il drastico cambiamento dell'aspetto devono essere studiati attentamente. Questo aiuta a sviluppare le ultime tecniche di ringiovanimento. Ma oggi, troppo poco tempo e risorse sono dedicate a tale ricerca.
Più recentemente, uno studio su larga scala è stato condotto da un gruppo di scienziati cinesi, olandesi, britannici e tedeschi che sono dipendenti delle più grandi istituzioni scientifiche. Il suo obiettivo era trovare associazioni a livello di genoma per collegare l'età estrinseca ai geni. In particolare, questo riguardava la gravità delle rughe del viso. Per fare ciò, sono stati studiati attentamente i genomi di circa 2000 anziani nel Regno Unito. I soggetti hanno partecipato allo studio Rotterdam, condotto per chiarire i fattori che causano determinati disturbi nelle persone anziane. Sono stati testati circa 8 milioni di polimorfismi a singolo nucleotide, o semplicemente SNP, per determinare se esistesse una relazione correlata all'età.
L'aspetto di uno snip si verifica quando si cambiano i nucleotidi su segmenti di DNA o direttamente in un gene. In altre parole, è una mutazione che crea un allele o una variante di un gene. Gli alleli differiscono l'uno dall'altro in diversi tagli. Questi ultimi non hanno un effetto speciale su nulla, poiché non possono influenzare le sezioni più importanti del DNA. In questo caso, la mutazione può essere benefica o dannosa, il che vale anche per accelerare o rallentare l'invecchiamento della pelle del viso. Pertanto, sorge la domanda di trovare una mutazione specifica. Per trovare la necessaria associazione nel genoma, è stato necessario dividere i soggetti in gruppi per determinare le sostituzioni di singoli nucleotidi corrispondenti a gruppi specifici. La formazione di questi gruppi è avvenuta a seconda delle condizioni della pelle sui volti dei partecipanti.
Uno o più tagli che si verificano più spesso devono essere nel gene responsabile dell'età esterna. Gli esperti hanno condotto uno studio su 2693 persone per trovare tagli che determinavano l'invecchiamento della pelle del viso, i cambiamenti nella forma del viso e nel colore della pelle e la presenza di rughe. Nonostante il fatto che i ricercatori non siano stati in grado di determinare una chiara associazione con le rughe e l'età, è stato scoperto che si potevano trovare sostituzioni di singoli nucleotidi nell'MC1R situato sul sedicesimo cromosoma. Ma se prendiamo in considerazione il sesso e l'età, allora c'è un'associazione tra gli alleli di questo gene. Tutti gli esseri umani hanno un doppio set di cromosomi, quindi ci sono due copie di ciascun gene. In altre parole, con un MC1R normale e uno mutante, una persona sembrerà più vecchia di un anno e con due geni mutanti di 2 anni. Vale la pena notare che un gene considerato mutato è un allele che non è in grado di produrre una proteina normale.
Per testare i loro risultati, gli scienziati hanno utilizzato informazioni su circa 600 anziani residenti in Danimarca, tratte dai risultati di un esperimento il cui scopo era valutare le rughe e l'età esterna da una foto. Allo stesso tempo, gli scienziati sono stati informati in anticipo sull'età dei soggetti. Di conseguenza, è stato possibile stabilire un'associazione con snip ubicati il più vicino possibile all'MC1R o direttamente al suo interno. Ciò non ha fermato i ricercatori e hanno deciso un altro esperimento con la partecipazione di 1173 europei. Allo stesso tempo, il 99% dei soggetti erano donne. Come prima, l'età era associata all'MC1R.
Sorge la domanda: cosa c'è di così straordinario nel gene MC1R? È stato ripetutamente dimostrato che è in grado di codificare il recettore della melanocortina di tipo 1, che è coinvolto in alcune reazioni di segnalazione. Di conseguenza, viene prodotta l'eumelanina, che è un pigmento scuro. Studi precedenti hanno confermato che l'80% delle persone con pelle chiara o capelli rossi ha un MC1R mutato. La presenza di rotazioni in esso influisce sull'aspetto delle macchie dell'età. Si è anche scoperto che il colore della pelle può, in una certa misura, influenzare la relazione tra età e alleli. Questa relazione è più pronunciata in coloro che hanno la pelle pallida. L'associazione più piccola è stata osservata in persone la cui pelle era olivastra.
Vale la pena notare che MC1R influisce sull'aspetto dell'età, indipendentemente dalle macchie dell'età. Ciò indicava che l'associazione potrebbe essere dovuta ad altre caratteristiche facciali. Anche il sole può essere un fattore determinante, poiché gli alleli mutati causano pigmenti rossi e gialli che non sono in grado di proteggere la pelle dai raggi ultravioletti. Nonostante questo, non ci sono dubbi sulla forza dell'associazione. Secondo la maggior parte dei ricercatori, MC1R è in grado di interagire con altri geni coinvolti nei processi ossidativi e infiammatori. Sono necessarie ulteriori ricerche per scoprire i meccanismi molecolari e biochimici che determinano l'invecchiamento cutaneo.